एक अंतरराष्ट्रीय अनुसंधान संघ, जो UAB से Mutagnesi समूह की भागीदारी शामिल Fanconi एनीमिया के अध्ययन में बकाया प्रगति की है.
वे समारोह और संभव है कि तंत्रिका और कंकाल विकास, रक्त कोशिका के गठन और कैंसर को गड़बड़ी की तरह कार्य को प्रभावित करता है इस रोग में फंसा जीन की म्यूटेशनों की रेंज में वर्णित है. इस खोज दोषपूर्ण जीन है कि Fanconi एनीमिया, जो जन्म के पूर्व निदान में मौलिक है और यहां तक कि पूर्व आरोपण निदान जहां उद्देश्य है कि एक प्रत्यारोपण दाता के साथ संगत है एक भ्रूण का चयन करने के लिए है का कारण बनता है पता लगाने में सहायता करेगा. इसके अलावा, जिम्मेदार जीन की पहचान जीन थेरेपी के भविष्य के आवेदन के लिए अपरिहार्य है.
शोधकर्ताओं समारोह और FANCD2 जीन, तेरह Fanconi एनीमिया में फंसा जीन की mutational स्पेक्ट्रम का अध्ययन किया है. परिणाम इस रोग है, जो हालांकि दुर्लभ, महत्वपूर्ण जैव चिकित्सा हित के आनुवंशिकी और आणविक जीव विज्ञान के ज्ञान में एक कदम आगे है क्योंकि प्रोटीन है कि इसके साथ फंसा रहे हैं भी विभिन्न महत्वपूर्ण कार्यों और कैंसर के दमन के साथ जुड़े रहे हैं. काम सभी D2 Fanconi रोगियों को दुनिया भर में जाना जाता है (Fanconi एनीमिया कि इस जीन की वर्तमान alternations से प्रभावित उन) के आणविक अध्ययन शामिल हैं.
यह काम भी FANCA FANCC, और FANCG के साथ 754 रोगियों, जो अधिक प्रचलित दुनिया भर वेरिएंट हैं के साथ FANCD2 रोगियों की तुलना में. परिणामों से संकेत मिलता है कि Fanconi D2 रोगियों, लक्षण (नैदानिक phenotype) दूसरों की तुलना में अधिक गंभीर हैं.
इस जीनोम की स्थिरता बनाए रखने में और सफेद रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेटों और रक्त के अन्य तत्वों के गठन जैसे कई अंगों और ऊतकों के विकास और समारोह में FANCD2 जीन की महत्वपूर्ण कार्य करने के लिए कारण है ( Fanconi D2 रोगियों मज्जा में रक्त के उत्पादन में शिथिलता औसतन 2.4 साल की उम्र में शुरू), neuronal (Fanconi D2 रोगियों के 89% microcephalia से पीड़ित) विकास या कंकाल ऊतक के गठन (Fanconi D2 के 72% है रोगियों कंकाल विरूपताओं वर्तमान). इसके अलावा, रोग की प्रगति Fanconi D2 अस्तित्व और प्रत्यारोपण के लिए जल्दी संचारण के लिए की जरूरत है जब वहाँ एक संगत दाता है जिसके परिणामस्वरूप रोगियों में तेजी है.