Novo Nordisk heeft aangekondigd dat Norditropin (somatropine [rDNA oorsprong] injectie) Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) goedkeuring voor de behandeling van een kleine gestalte bij kinderen met het syndroom van Noonan ontvangen.
Noonan syndroom wordt gedefinieerd als een autosomaal dominant erfelijke syndroom vaak gekenmerkt door korte gestalte, aangeboren hartafwijkingen, en unieke gelaatstrekken. Het uiterlijk van deze aandoening kan bevatten hypertelorisme (wijd staande ogen), down-schuine ogen, zwemvliezen tussen de nek en andere voorwaarden, waaronder aangeboren hart-en vaatziekten in de helft van de getroffenen. Tot 80 procent van de kinderen met Noonan syndroom lijden significant korte gestalte.
"Als je een kind dat Noonan-syndroom te zien, het misschien niet altijd duidelijk zichtbaar voor het blote oog, maar de complicaties in verband met de aandoening zijn zeer ernstig en kan zowel lichamelijke ontwikkeling en andere systemen beïnvloeden", aldus Martin Soeters, directeur van Novo Nordisk Inc "Er zijn weinig behandelingsopties ter beschikking van de lichamelijke ontwikkeling te helpen, en deze goedkeuring markeert een opwindende vooruitgang voor kinderen met deze zeldzame aandoening."
Noonan syndroom is geclassificeerd als een zeldzame aandoening met een bevolking van minder dan 200.000. Om de ontwikkeling van therapieën voor zeldzame ziekten te stimuleren - die niet anderszins commercieel levensvatbaar zijn voor de ontwikkeling - de FDA wijst medicijnen die minder dan 200.000 patiënten te behandelen met een "orphan drug" aanwijzing. Norditropin heeft weesgeneesmiddel voor de behandeling van kleine gestalte geassocieerd met Noonan syndroom.
Over het Noonan Syndroom
De prevalentie van Noonan syndroom is nog niet nauwkeurig bepaald tot nu toe, maar de meeste auteurs melden een op de 1.000 - 2.500 levend geborenen, die mannen en vrouwen gelijk. Op basis van de Amerikaanse bevolking, kunnen prevalentie overal variëren van 125.000 tot 300.000 levendgeborenen. Echter, verlies van de foetus optreden in Noonan syndroom, zodat de werkelijke incidentie van de ziekte kunnen hoger zijn dan de prevalentie.
Klinische kenmerken en complicaties * Unieke gelaatstrekken, zoals het wijd uit elkaar ogen, driehoekig gezicht, laag-set oren, en korte zwemvliezen nek * Korte gestalte (tot 80% van de personen) * Aangeboren hartafwijkingen * Abnormale borst (borstbeen gekrompen of concave borst) * ingedaalde teelballen bij mannen (meer dan 50%) * Bloeden stoornissen, en de blauwe plekken, in het bijzonder Factor XI (stollingsfactor)-deficiëntie (waardoor Hemofilie C) * Voeding problemen met baby's, met inbegrip van slechte zogen en spenen, frequente of krachtig braken kunnen ook optreden * Vaak problemen met de ogen, waaronder bijna-visie en een scheel * Gehoorproblemen worden veroorzaakt door middenoorontsteking infecties * Slechte spierspanning in de vroege ontwikkeling * Lymfestelsel problemen, zoals lymfoedeem
Er is geen specifieke farmacologische therapie die momenteel beschikbaar zijn, en de behandeling van het syndroom van Noonan is gericht op de klinische kenmerken en complicaties.
"Noonan syndroom is een heterogene genetische aandoening waarbij de klinische kenmerken zijn nogal variabel. Korte gestalte, die kunnen ernstig zijn, is een van de meest voorkomende kenmerken. Behandeling met Norditropin kan helpen kinderen met het Noonan syndroom te verbeteren een van de meest over fysieke kenmerken van de aandoening ", zei Alicia Romano, MD, Pediatric endocrinoloog, New York Medical College.
Norditropin (R) (somatropine [rDNA oorsprong] injectie) is geïndiceerd voor de behandeling van kinderen met korte gestalte geassocieerd met Noonan syndroom, behandeling van kinderen met groeistoornissen als gevolg van inadequate secretie van endogeen groeihormoon en voor de vervanging van endogeen groeihormoon bij volwassenen met groeihormoondeficiëntie (GHD), die voldoen aan een van de volgende twee criteria:
1) Volwassen Begin: Patiënten die GHD, hetzij alleen of in combinatie met meerdere hormoondeficiënties (hypopituïtarisme), als gevolg van een hypofyse-aandoening, hypothalamus ziekte, een operatie, bestraling of trauma, of
2) Begin Childhood: Patiënten die tekort aan groeihormoon hadden tijdens de jeugd als gevolg van een aangeboren, erfelijke, verworven of idiopathische oorzaken. In het algemeen is de bevestiging van de diagnose van volwassen GHD in beide groepen vereist meestal een goede groei hormoon stimulatie test.
Somatropine mag niet worden gebruikt voor het bevorderen van de groei bij pediatrische patiënten met gesloten epifysairschijven of bij patiënten met actieve proliferatieve of ernstige niet-proliferatieve diabetische retinopathie. Norditropin mag niet worden gebruikt bij patiënten met bekende overgevoeligheid voor somatropine of een van de hulpstoffen.
Somatropine mag niet worden gebruikt of dient te worden gestaakt met enig bewijs van actieve maligniteit. Patiënten met een reeds bestaande maligniteit moeten zorgvuldig worden gecontroleerd voor eventuele progressie of herhaling.
Somatropine mag niet worden gebruikt bij patiënten met acute levensbedreigende ziekte als gevolg van complicaties na een open hart-of buikoperatie, meervoudig trauma of acute respiratoire insufficiëntie een verhoogde mortaliteit kunnen optreden te behandelen.
Sterfgevallen zijn gemeld bij patiënten met Prader-Willi-syndroom die ernstig overgewicht of ernstige respiratoire stoornissen en worden behandeld met somatropine. Tenzij patiënten met het Prader-Willi-syndroom hebben ook een diagnose van GHD, is Norditropin niet geïndiceerd voor de behandeling van patiënten die een groeiachterstand hebben door een genetisch bevestigd Prader-Willi-syndroom.
Bloedglucosespiegel moeten periodiek worden gecontroleerd als de behandeling met somatropine kan de gevoeligheid voor insuline verminderen. Patiënten met een reeds bestaande diabetes of glucose-intolerantie moeten nauwlettend worden gecontroleerd tijdens behandeling met somatropine. Doses van insuline of orale middelen moet mogelijk worden aangepast voor patiënten met diabetes op behandeling met somatropine.