Gebaseerd die op aanwijzingen door een studie van transgenic muizen worden voorzien, heeft een onderzoeksteam bij het Nationale Menselijke Onderzoekinstituut van het van het Genoom (NHGRI), een deel van de Nationale Instituten van Gezondheid (NIH), een strategie ontwikkeld die als eerste behandeling voor mensen met erfelijk myopathy opnemingslichaam zal worden getest (HIBM), een zeldzame, degeneratieve spierziekte.
Bij het onverwachte vinden, wijst het onderzoek erop dat de benadering ook aan patiënten met bepaalde nierwanorde zou kunnen ten goede komen.
De wetenschappers, door Marjan Huizing worden geleid, Ph.D., een verwante onderzoeker in Tak van de Genetica van NHGRI de Medische, melden hun bevindingen in de kwestie van Juni van het Dagboek van Klinisch Onderzoek dat. De studie werd gesteund door de Afdeling NHGRI van Intramuraal die Onderzoek en werd in samenwerking met onderzoekers door het Howard Hughes Medical Institute, (HHMI) Bethesda, Md., en het HIBM Onderzoeksteam, Encino, Californië uitgevoerd worden gesteund.
„Het is voldoend die te zien hoe de hulpmiddelen en de technologieën door van het menselijke genoom worden geproduceerd te rangschikken worden gebruikt om nieuwe strategieën aan het licht te brengen om genetische menselijke ziekte te behandelen,“ bovengenoemde NHGRI Directeur Francis S. Collins, M.D., onderstreept Ph.D. „Dit werk ook de waarde van dierlijke modellen in het leren van meer over de wegen betrokken bij menselijke ziekte en hoe te om therapie te richten die die wegen.“ beïnvloeden
NHGRI Wetenschappelijke Directeur Eric D. Green, M.D., bovengenoemde Ph.D., „Wij worden opgewekt door de mogelijkheid dat deze studie tot nieuwe behandelingen voor zij kan leiden die aan of HIBM of nierdysfunctie lijden. Dit werk is een stevig voorbeeld van vertalend onderzoek, waar de ontdekkingen in het laboratorium een voorwaartse manier verstrekken om patiënten te helpen die een frustrerende en het afmatten geërfte wanorde behandelen.“
HIBM is een genetische ziekte met niet levensgevaarlijke symptomen die in volwassenheid te voorschijn komen en tot langzaam progressieve spierzwakheid leiden. De Meeste patiënten ontwikkelen symptomen terwijl in hun vroege jaren '20 en geworden verbindende tegen de tijd dat zij 40, als hun wapen, hand bereiken, been en kernspieren progressief verzwak. Het wordt veroorzaakt door een verandering in het gen GNE, welke codes voor twee enzymen die sialic zuur produceren, een suiker belangrijk voor spierontwikkeling en nier functioneren.
Het nieuwe onderzoek concentreerde zich op een vorm van HIBM in Iraans-Joodse families, die door een specifieke die verandering in het gen GNE veroorzaakt wordt als M712T wordt bekend. Talrijk kunnen andere veranderingen GNE HIBM veroorzaken en in bevolking wereldwijd voorkomen. Op dit ogenblik, is er geen behandeling beschikbaar voor om het even welk type van HIBM.
In hun onderzoek naar potentiële behandelingen HIBM, trokken de onderzoekers op vorig bewijsmateriaal dat het stoornis van de enzymen die sialic zure productie bevorderen lage sialic zure niveaus in spierproteïnen veroorzaakt. Zij stelden een hypothese op dat een samenstelling n-Acetylmannosamine riep, of die ManNAc, een suiker die natuurlijk wordt omgezet in sialic zuur zou, een invloed op de spierzwakheid kunnen hebben door HIBM wordt veroorzaakt.
Helpen die hypothese testen, creeerden Dr. Huizing en haar collega's een transgenic muismodel waarin M712T GNE de genverandering in een spanning van muizen werd geïntroduceerd. Nochtans, waren de onderzoekers verrast om te vinden dat, in plaats van het ontwikkelen van de ziekte van de volwassen-beginspier zoals verwacht, de transgenic muizen een niervoorwaarde ontwikkelden die hen om enkel een paar dagen na geboorte veroorzaakte te sterven. Toen de onderzoekers de diëten van zwangere transgenic muizen met ManNAc aanvulden, verbeterde sialic zure productie in de foetussen, en zij waren geboren met duidelijk betere nieren.