Basiert auf den Anhaltspunkten, die von einer Studie mit transgenen Mäusen bereitgestellt werden, hat eine Forschungsgruppe am Nationalen Menschliches Genom- (NHGRI)Forschungsinstitut, Teil der Nationalen Institute der Gesundheit (NIH), eine Strategie, die als die erste Behandlung auf Leute mit erblicher Innenkörpermyopathie geprüft wird, (HIBM) eine seltene, degenerative Muskelkrankheit entwickelt.
In einem unerwarteten Finden zeigt die Forschung an, dass der Anflug möglicherweise auch Patienten mit bestimmten Nierenstörungen förderte.
Die Wissenschaftler, geführt von Marjan Huizing, Ph.D., ein Mitarbeiterforscher in Medizinischer Genetik NHGRIS Verzweigen sich, berichten über ihre Ergebnisse in der Juniausgabe des Zapfens der Klinischen Untersuchung. Die Studie wurde durch die NHGRI-Abteilung der Internen Forschung unterstützt und wurde gemeinsam mit den Forschern geleitet, die vom Howard Hughes Medical Institute, (HHMI) von Bethesda, von Md. und von der HIBM-Forschungsgruppe, Encino, Calif unterstützt wurden.
„Sie ist erfreulich, wie die Hilfsmittel und die Technologien, die durch das Sequenziell ordnen des menschlichen Genoms erzeugt werden, um verwendet werden neue Strategien für die Behandlung der genetischen menschlichen Krankheit festzustellen,“ sagte NHGRI Direktor Francis S. Collins, M.D., unterstreicht Ph.D. „Diese Arbeit den auch Wert von Tierbaumustern, wenn es mehr über die Bahnen, die lernt in menschliche Krankheit und mit einbezogen werden, wie man zu sehen Therapien anvisiert, die beeinflussen jene Bahnen.“
NHGRI Wissenschaftlicher Direktor Eric D. Green, M.D., Ph.D. sagte, „Wir werden durch die Möglichkeit erregt, die diese Studie möglicherweise zu den neuen Behandlungen für die führt, die entweder unter HIBM oder Nierenfunktionsstörung leiden. Diese Arbeit ist ein festes Beispiel der Übersetzungsforschung, in der Entdeckungen im Labor eine Methode vorwärts zu den Beihilfepatienten zur Verfügung stellen, die beschäftigen eine frustrierende und Schwächungsgeerbte Störung.“
HIBM ist eine Erbkrankheit mit nicht lebensbedrohenden Anzeichen, die im Erwachsensein auftauchen und zu langsam progressive Muskelschwäche führen. Die Meisten Patienten entwickeln Anzeichen während in ihrem frühen 20s und geworden an den Rollstuhl gefesselt, bis sie 40, als ihre Waffe, Hand erreichen, Fahrwerkbein und Kernmuskeln schwächen nach und nach. Er wird durch eine Veränderung im GNE-Gen verursacht, das für zwei Enzyme codiert, die Sial- Säure, einen Zucker produzieren, der wichtig ist, Entwicklung und Nierenfunktion mitzumischen.
Die neue Forschung konzentrierte sich auf ein Formular von HIBM in den Iranisch-Jüdischen Familien, das durch eine spezifische Veränderung im GNE-Gen verursacht wird, das als M712T bekannt ist. Zahlreich können andere GNE-Veränderungen HIBM verursachen und in den Bevölkerungen weltweit auftreten. Diesmal gibt es keine Behandlung, die für irgendein Baumuster HIBM erhältlich ist.
In ihrer Recherche nach möglichen HIBM-Behandlungen, zeichneten die Forscher nach vorhergehendem Beweis, dass Beeinträchtigung der Enzyme, die Sial- saure Produktion fördern, niedrige Sial- Säurestände in den Muskelproteinen verursacht. Sie nahmen an, dass ein Mittel N-acetylmannosamine rief, oder ManNAc, ein Zucker, der natürlich in Sial- Säure konvertiert wird, hätte möglicherweise eine Auswirkung auf die Muskelschwäche, die durch HIBM verursacht wird.
Um zu helfen diese Hypothese zu prüfen, erstellten Dr. Huizing und ihre Kollegen in dem ein transgenes Mäusebaumuster Gen-Mutation M712T GNE in eine Spannung von Mäusen eingeführt wurde. Jedoch waren die Forscher überrascht, zu finden, dass, anstelle sich entwickelnden Erwachsenanfang Muskelkrankheit wie erwartet, die transgenen Mäuse eine Nierenzustand entwickelten, die sie veranlaßte, zu sterben gerade einige Tage nach Geburt. Als die Forscher die Diäten von schwangeren transgenen Mäusen mit ManNAc ergänzten, waren die Sial- saure Produktion, die in den Fötussen verbessert wurden, und sie mit deutlich verbesserten Nieren geboren.