各国用のヒトゲノムの研究所で transgenic マウスを調査によって、研究グループ提供される糸口に基づいて (NHGRI)健康 (NIH) のある各国用協会の部分は、 myopathy 遺伝性の包含ボディを持つ人々のために最初の処置としてテストされる作戦 (HIBM)まれで、退化的な筋肉病気を開発しました。
予想外に見つけることで、研究はアプローチがまたある特定の腎臓の無秩序の患者に寄与するかもしれませんことを示します。
Marjan Huizing によって、 Ph.D。導かれる、科学者は NHGRI の遺伝医学の仲間の調査官ブランチしましたり、臨床調査のジャーナルの 6 月問題の彼らの調査結果を報告します。 調査は壁内の研究の NHGRI の部分によってサポートされ、ハワード・ヒューズの医学の協会、 Bethesda、 Md。、 (HHMI)および HIBM の研究グループ、 Encino、カリフォルニアサポートされた研究者と共同して行なわれました。
ヒトゲノムの配列によって生成される遺伝の人間の病気を扱うための新しい作戦の覆いを取るのにツールがおよび技術がどのように使用されているか見るために 「満足」言いましたフランシス島 S. Collins、 M.D.、 Ph.D NHGRI ディレクターをです。 「この作業また人間の病気にかかわるパスについての詳細のそれらのパスに」。は影響を与える療法を目標とする方法を学習の動物モデルの値に下線を引き、
エリック D. Green、 M.D.、 Ph.D NHGRI の科学的なディレクターは言いました、 「私達はこの調査が HIBM か腎臓の機能障害に苦しむ人のための新しい処置に導くかもしれない可能性によって刺激されます。 この作業は実験室の発見がいら立たしく、衰弱の受継がれた無秩序を取扱っている援助の患者に方法を」。順方向に提供する翻訳の研究の固体例です、
HIBM は成年期に現れ、ゆっくり進歩的な筋肉弱さの原因となる非生命にかかわる徴候の遺伝病です。 ほとんどの患者は、アームとして、 40 に手達するまでに徴候を間、彼らの 1920 年代初期で車椅子行きになって、足開発し、コア筋肉は漸進的に弱まります。 それはシアル酸、開発および腎臓機能を押し進ませること重要な砂糖を作り出す 2 つの酵素のためにコードする GNE の遺伝子で突然変異によって引き起こされます。
新しい研究は M712T として知られている GNE の遺伝子で特定の突然変異によって引き起こされるイランユダヤ人グループの HIBM の形式に焦点を合わせました。 多数他の GNE の突然変異により HIBM を引き起こし、人口に世界的に発生できます。 現時点で、あらゆるタイプの HIBM のために使用できる処置がありません。
潜在的な HIBM の処置の彼らの検索では、研究者はシアル酸生産を促進する酵素の減損により筋肉蛋白質で低いシアル酸のレベルを引き起こすという前の証拠に頼りました。 彼らは混合物が N-acetylmannosamine を呼出した、または ManNAc のシアル酸に自然に変換される砂糖は、 HIBM によって引き起こされる筋肉弱さの影響があるかもしれませんことを仮定しました。
その仮説のテストを助けるためには Huizing 先生および彼女の同僚は M712T GNE の遺伝子の突然変異がマウスの緊張にもたらされた transgenic マウスモデルを作成しました。 ただし、研究者は、成長の大人手始め筋肉病気の代りに期待どおりに、 transgenic マウスがそれらが数日生れの後のちょうど停止しました腎臓の状態を開発したことが分るために驚きました。 研究者が ManNAc と妊娠した transgenic マウスの食事療法を補ったときに、胎児で改善されたシアル酸生産および著しく改良された腎臓と生まれました。