Opiera się na wskazówkach provided nauką z transgenic myszami przy Krajowym Ludzkiego genomu instytutem badawyczy (NHGRI), grupa naukowa część Krajowi instytuty zdrowie, rozwijał strategię która bada jako pierwszy traktowanie dla ludzi z dziedzicznym włączenia ciałem myopathy (HIBM), rzadka, degeneracyjna mięsień choroba. (NIH)
W niespodziewanym znalezieniu badanie wskazuje że podejście także korzystać pacjentów z pewnymi cynaderek nieład można.
Naukowowie, prowadzący Marjan Huizing, Ph.D., stowarzyszony oficer śledczy w NHGRI'S Medycznych genetyka Rozgałęziają się, donoszą, ich znalezienia w Czerwa zagadnieniu czasopismo Kliniczny dochodzenie. Nauka wspierał NHGRI podziałem Śródścienny badanie i prowadził we współpracy z badaczami wspierającymi howard hughes medical institute (HHMI), Bethesda, Md i HIBM grupą naukowa., Encino, Calif.
Ja jest nagradzający widzieć" powiedział NHGRI dyrektora Francis S. Collins, M.D., Ph.D. "jak technologie i one używają odkrywać nowe strategie dla taktować genetyczną ludzką chorobę, narzędzia wytwarzający uporządkowywać ludzki genom" "Ten praca także podkreśla wartość zwierzęcy modele w uczyć się więcej o drogach przemian wymagać w ludzkiej chorobie i dlaczego celować terapie które wpływają tamte drogi przemian."
NHGRI dyrektora Erick d Naukowa. zieleń, M.D., ph.D powiedział, "excited możliwością że ten nauka może prowadzić nowi traktowania dla tamto które cierpią od HIBM lub cynaderki dysfunkcja lub. Ten praca jest stałym przykładem translacyjny badanie, dokąd odkrycie w laboratorium zapewniają sposób naprzód pomoc pacjenci rozdaje z denerwującym i osłabiającym odziedziczonym nieładem."
HIBM jest genetycznym chorobą z non zagrażający życiu objawami które wyłaniają się w dorosłości i prowadzą wolno postępowa mięsień słabość. Najwięcej pacjentów rozwijają objawy podczas gdy w ich wczesnym 20s i zostać oprawiający, noga zanim dosięgają 40, jako ich ręka, ręka i sedno mięśnie progresywnie osłabiają. Ja powoduje mutacją w GNE genie który koduje dla dwa enzymów które produkują sialic kwas, cukier znacząco mięśnia rozwój i cynaderki funkcję.,
Nowy badanie skupiał się na formie HIBM który powoduje odmianową mutacją w GNE genie znać jako M712T. w żydowskich rodzinach, Mnogi inne GNE mutacje mogą powodować HIBM i zdarzać się w populacjach na całym świecie. Przy ten czasem, tam jest żadny traktowanie dostępny dla jakaś typ HIBM.
W ich rewizi dla potencjalnych HIBM traktowań badacze rysowali na poprzedzającego dowód że nadszarpnięcie enzymy które promują sialic zjadliwą produkcję powoduje niskich sialic zjadliwych poziomy w mięsień proteinach. Hypothesized że mieszanka dzwonił N-acetylmannosamine, lub manNAc, cukier który naturalnie nawraca sialic kwas, można mieć wpływ na mięsień słabości powodować HIBM.
Pomagać testowi który tworzyliśmy transgenic mysz modela w którym hipoteza, Dr. Huizing i jej koledzy, M712T GNE genu mutacja przedstawiał w napięcie myszy. Jakkolwiek badacze zaskakiwali znajdować że, zamiast rozwija początku mięśnia choroby jak oczekiwać rozwijali cynaderki warunek który powodował one umierać właśnie few dni po narodziny. transgenic myszy Gdy badacze uzupełniali diety ciężarne transgenic myszy z manNAc, sialic zjadliwa produkcja ulepszająca w płodach i one, byliśmy urodzeni z wyraźnie ulepszającymi cynaderkami.