Основано на ключах обеспеченных изучением с transgenic мышами, исследовательская группа на Национальном Научно-исследовательском Институте Людского Генома (NHGRI), часть Национальных Институтов Здоровья (NIH), начинала стратегию которая будет испытана как первая обработка для людей с потомственным телом включения myopathy (HIBM), редкое, вырожденческое заболевание мышцы.
В непредвиденный находить, исследование показывает что подход также мог помочь пациентам с некоторыми разладами почки.
Научные работники, водить Marjan Huizing, Ph.D., исследователь сподвижницы в Генетике NHGRI Медицинской Разветвляют, сообщают их заключения в вопросе в Джун Журнала Клинического Исследования. Изучение было поддержано Разделением NHGRI Интрамурального Исследования и было дирижировано в сотрудничестве с исследователями поддержанными Институтом Говарда Hughes Медицинским (HHMI), Bethesda, Md., и Исследовательской Группой HIBM, Encino, CALIF.
«Оно gratifying для того чтобы увидеть как инструменты и технологии произведенные sequencing людского генома используются для того чтобы расчехлить новые стратегии для обрабатывать генетическое людское заболевание,» сказал Директору Фрэнсису S. Collins NHGRI, M.D., Ph.D. «подчёркивати Этой работы также значение животных моделей в учить больше о тропа включило в людское заболевание и как пристрелть терапии которые влияют на те тропа.»
Директор Эрик D. Зелен NHGRI Научный, M.D., Ph.D. сказал, «Мы возбуждены возможностью которую это изучение может вести к новым обработкам для тех которые терпят от или HIBM или дисфункции почки. Эта работа твердый пример поступательного исследования, где открытия в лаборатории снабубегут путь вперед пациенты помощи общаясь с и ослабляющий унаследованным разладом.»
HIBM генетическое заболевание с non жизнеопасными симптомами которые вытекают в зрелости и водят к медленно прогрессивной слабости мышцы. Большинств пациенты начинают симптомы пока в их ранних 20-тыеах и, котор стали кресло-коляск-пределе к этому времени они достигают 40, как их рукоятка, рука, ноге и мышцы сердечника прогрессивно слабеют. Он причинен перегласовкой в гене GNE, который кодирует для 2 энзимов которые производят сиаловую кислоту, сахар важный для того чтобы muscle развитие и функция почки.
Новое исследование сфокусировало на форме HIBM в Иранск-Еврейских семействах, которое причинено специфической перегласовкой в гене GNE известном как M712T. Многочисленно другие перегласовки GNE могут причинить HIBM и произойти в населенностях всемирно. В это время, никакая обработка доступная для любого типа HIBM.
В их поиске для потенциальных обработок HIBM, исследователя нарисовали на предыдущем доказательстве что ухудшение энзимов которые повышают сиаловую кисловочную продукцию причиняет низкие сиаловые кисловочные уровни в протеинах мышцы. Они построили гипотезу что смесь вызвала N-acetylmannosamine, или ManNAc, сахар который естественно преобразован к сиаловой кислоте, могло иметь удар на слабости мышцы причиненной HIBM.
Для того чтобы помочь проверить то предположение, Др. Huizing и ее коллегаы создали transgenic модель мыши в которой перегласовка гена M712T GNE была введена в напряжение мышей. Однако, исследователя были удивлены найти что, вместо превращаясь заболевания мышцы взросл-натиска как предположено, transgenic мыши начали условие почки которое причинило их умереть как раз немного дней после рождения. Когда исследователя дополнили диетпитания супоросых transgenic мышей с ManNAc, сиаловая кисловочная продукция улучшенная в плодах, и они были рождены с заметно улучшенными почками.