Baserat på ledtrådar förutsatt att av en studie med transgenic möss, har en forskninggrupp på Forskningsinstitut för MedborgareMänniskaGenom (NHGRI), delen av MedborgareInstituten av Vård- (NIH), framkallat en strategi som ska testas, som den första behandlingen för folk med det ärftliga medräknandet förkroppsligar myopathy (HIBM), en sällsynt degenerative muskelsjukdom.
I oväntat finna indikerar forskningen att att närma sig kan också gynnar tålmodig med bestämda njureoordningar.
Forskarna, ledde vid Marjan Huizing, Ph.D., en förbunden utredare i NHGRIS Medicinska Genetik Förgrena sig, anmäler deras rön i Juni utfärdar av Föra Journal över av Klinisk Utredning. Studien stöttades av NHGRI-Uppdelningen av Intramural Forskning och förades i samarbete med forskare som stöttades av Howard Hughes det Medicinska Institutet (HHMI), Bethesda, Md. och HIBM-ForskningGruppen, Encino, Calif.
”Är Den glädjande att se, hur bearbetar och teknologier som frambrings av ordnande i viss följd av människagenom är van vid avtäcker nya strategier för behandling av den genetiska människasjukdomen,” sade NHGRI-Direktören Francis S. Collins, M.D., modellerar Ph.D. ”som Detta arbete också understryker värdera av djur, i att lära mer om banorna som är involverade i människasjukdom, och hur man uppsätta som mål terapier som påverkar de banor.”,
Sade den Vetenskapliga Direktören Eric D. Göra Grön, M.D., Ph.D. för NHGRI, ”är Vi upphetsada vid möjligheten att denna studie kan leda till nya behandlingar för de som lider från endera HIBM eller njuredysfunction. Detta arbete är ett fast exempel av translational forskning, var upptäckter i laboratoriumet ger långt framåtriktat för att bistå tålmodig som handlar med en frustrera och debilitating övertagen oordning.”,
HIBM är en genetisk sjukdom med liv-hota non tecken som dyker upp i vuxenliv och leder till den långsamt progressiva muskelsvagheten. Mest tålmodig framkallar tecken fördriver i deras tidig sort20-tal och blir rullstol-destinerade vid tiden som de ner 40, som deras beväpna, räcka, lägga benen på ryggen och kärna ur muskler försvagar progressively. Den orsakas av en mutation i GNE-genen, som kodifierar för två enzym, som sialic syra för jordbruksprodukter, ett socker som är viktigt att tränga sig in utveckling, och njure fungerar.
Den nya forskningen fokuserade på en bilda av HIBM i Iranier-Judiska familjer, som orsakas av en specifik mutation i GNE-genen som är bekant som M712T. Talrikt kan andra GNE-mutationar orsaka HIBM och uppstå i befolkningar över hela världen. På denna tid finns det någon behandling som är tillgänglig för någon typ av HIBM.
I deras sökande för potentiella HIBM-behandlingar drog forskarna på föregående bevisar den försämring av enzymen som främjar sialic syrlig produktion orsakar låg sialic syra jämnar i muskelproteiner. De antog att en sammansättning kallade N-acetylmannosamine, eller ManNAc, ett socker, som konverteras naturligt till sialic syra, styrka har en få effekt på muskelsvagheten som orsakas av HIBM.
Att hjälpa att testa den hypotes skapade Dr. Huizing och hon kollegor en transgenic mus modellerar i vilken genmutation för M712T GNE introducerades in i en anstränga av möss. Emellertid förvånades forskarna för att finna att, i stället för framkallande vuxen människa-start muskelsjukdom som förväntad, de transgenic mössna framkallade en njure villkorar att orsakadt dem för att dö precis några dagar efter födelse. Då forskarna kompletterade, bantar av gravida transgenic möss med ManNAc, den sialic syrliga produktionen som förbättras i fostren, och de var födda med tydligt förbättrade njure.