Onderzoekers hebben nieuwe genetische mutaties die zijn gekoppeld aan erfelijke diffuus maagkanker, met deze mutaties dankzij zowel onafhankelijke vogelgriepvirus gebeurtenissen en gemeenschappelijke afstamming, worden geïdentificeerd volgens een studie in 6 juni de kwestie van de JAMA.
Deze studie is vroeg aan samenvallen met haar presentatie op de jaarvergadering van de American Society of Clinical Oncology wordt vrijgegeven.
Volgens achtergrondinformatie in het artikel is maagkanker de tweede meest voorkomende doodsoorzaak kanker wereldwijd. Er zijn twee belangrijke varianten van deze kanker: een intestinale type en een diffuse type. "Een daling van de totale incidentie van maagkanker kan worden toegeschreven aan een daling van de intestinale variant maagkanker voornamelijk met de diffuse type resterende stabiel zijn of mogelijk zelfs toenemen." Erfelijke diffuus maagkanker (HDGC) wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CDH1, en wordt gekenmerkt door een verhoogd risico op maagkanker diffuus en lobulair borstkanker. "De identificatie van mutaties CDH1 biedt de mogelijkheid van kanker risicobeperkende strategieën voor onaangetast at-risk individuen," schrijven de auteurs.
Pardeep Kaurah, M.Sc., BC Cancer Agency, Vancouver, en collega's voerde een studie ter beoordeling van de frequentie van mutaties in het gen CDH1 en of deze mutaties ontstaan door onafhankelijke vogelgriepvirus gebeurtenissen of gemeenschappelijke afstamming. De studie omvatte 38 gezinnen klinisch gediagnosticeerd met HDGC, die werden geanalyseerd voor CDH1 mutaties. Zesentwintig gezinnen had ten minste twee maagkanker gevallen met één geval van diffuse maagkanker in een persoon jonger dan 50 jaar; 12 gezinnen had ofwel een enkel geval van diffuse maagkanker gediagnosticeerd in een persoon jonger dan 35 jaar of meerdere gevallen van diffuse maagkanker gediagnosticeerd in personen ouder dan 50 jaar.
Dertien mutaties (6 roman) werden geïdentificeerd in 15 van de 38 families (40 procent opsporingstarief). Twee families uit deze studie plus twee extra families uitvoering de roman 2398delC mutatie gedeeld een gemeenschappelijk haplotype (een groep van allelen van verschillende genen op een één chromosoom die nauw genoeg zijn gekoppeld aan het meestal als een eenheid worden overgenomen), suggereren een oprichter effect (een bevolkingsgroep met een ongewone frequentie van een gen toe te schrijven aan er slechts een klein aantal oorspronkelijke ledeneen of meer van wie had dat gen). Alle vier families zijn afkomstig uit de Zuidoost kust van Newfoundland.