I Ricercatori hanno identificato le mutazioni genetiche novelle che sono collegate a cancro gastrico diffuso ereditario, con queste mutazioni che sono dovuto sia gli eventi mutational indipendenti che l'ascendenza comune, secondo uno studio nell'emissione del 6 giugno del JAMA.
Questo studio sta rilasciando presto per coincidere con la sua presentazione alla riunione annuale della Società Americana dell'Oncologia Clinica.
Secondo informazioni di base nell'articolo, il cancro gastrico è la seconda causa comune della morte del cancro universalmente. Ci sono due varianti importanti di questo cancro: un tipo intestinale e un tipo diffuso. “Un declino nell'incidenza globale di cancro gastrico può essere attribuito soprattutto ad una diminuzione della variante intestinale di cancro gastrico con il tipo diffuso stalla rimanente o possibilmente anche aumentare.„ Il cancro gastrico diffuso Ereditario (HDGC) è causato dalle mutazioni nel gene CDH1 ed è caratterizzato da un rischio aumentato per cancro gastrico diffuso e cancro al seno lobulare. “L'identificazione delle mutazioni CDH1 offre l'opportunità delle strategie di rischio-riduzione del cancro per le persone a rischio inalterate,„ gli autori scrive.
Pardeep Kaurah, M.Sc., BC dell'Agenzia del Cancro, Vancouver e colleghi ha intrapreso gli studi per valutare la frequenza delle mutazioni nel gene CDH1 e se queste mutazioni hanno accaduto dovuto gli eventi mutational indipendenti o l'ascendenza comune. Lo studio ha incluso 38 famiglie diagnosticate clinicamente con HDGC, che sono stati analizzati per le mutazioni CDH1. Ventisei famiglie hanno avute almeno due casi gastrici del cancro con un caso di cancro gastrico diffuso durante i più giovani di 50 anni di una persona; 12 famiglie hanno avute un singolo caso di cancro gastrico diffuso diagnosticato durante i più giovani di 35 anni di una persona o casi multipli di cancro gastrico diffuso diagnosticato durante i più vecchi di 50 anni delle persone.
Tredici mutazioni (romanzo 6) sono state identificate in 15 delle 38 famiglie (tariffa di rilevazione di 40 per cento). Due famiglie da questa studio più due famiglie supplementari che portano la mutazione del romanzo 2398delC hanno diviso un aplotipo comune (un gruppo di alleli dei geni differenti su un singolo cromosoma che abbastanza molto attentamente sono collegati per essere ereditati solitamente come unità), suggerente un effetto del fondatore (un gruppo della popolazione con una frequenza insolita di un gene dovuto là essere soltanto un piccolo numero di membri originali, uno o più di chi ha avuto quel gene). Tutte E quattro le famiglie provengono dalla costa sudorientale di Terranova.