研究者は遺伝性びまん性胃癌にリンクされている新たな遺伝子変異を識別する

研究者は、6月6日号の調査によると、これらの変異が両方とも独立した突然変異イベントや共通の祖先のためにいると、遺伝性びまん性胃癌にリンクされている新たな遺伝子変異を同定したJAMA 。

この研究は、米国臨床腫瘍学会の年次総会でのプレゼンテーションに合わせて早期にリリースされています。

記事の背景情報によると、胃癌は癌による死亡の世界的な第二の最も一般的な原因です。腸型とびまん型：この癌の二つの主要な亜種があります。 "胃癌の全体的な発生率の減少は、安定しているか可能性も増加し、残りのびまん型と胃癌の腸バリアントの減少に主に起因することができます。"遺伝性びまん性胃癌（HDGC）遺伝子CDH1の突然変異によって引き起こされる、とびまん性胃癌および小葉乳癌のリスクの増加によって特徴付けられる。 "CDH1変異の同定は、影響を受けないリスクの高い個人のがんリスク低減戦略の機会を提供し、"著者は書いている。

Pardeep BCがん研究のKaurah、修士号、、バンクーバー、そして同僚はCDH1遺伝子の変異の頻度を評価するために調査を実施し、これらの変異は、独立した突然変異イベントや共通の祖先のために発生したかどうか。研究では、CDH1変異を分析したHDGC、で臨床的に診断さ38の家族が含まれています。二十六家族は50歳未満の人でびまん性胃癌の一例で少なくとも二つの胃癌症例が、12家族はびまん性の35年または複数のケースよりも若い人に診断されたびまん性胃癌のいずれか一つのケースを持っていた胃癌は50歳以上の高齢者で診断。

サーティーン変異（6小説は）38家族（40％検出率）の15で同定された。小説2398delC変異を有するこの研究から二つの家族、さらに二つの追加の家族は、創始者効果を（示唆し、共通のハプロタイプを（厳密に十分な単位として通常継承されるようにリンクされている単一の染色体上の異なる遺伝子の対立遺伝子のグループ）で共有そこに起因する遺伝子の異常な周波数を持つ人口グループはオリジナルメンバーが、その遺伝子を持っていた人のいずれかまたは複数）の数が少ないされたこと。すべての4つの家族はニューファンドランドの南東海岸に由来する。

小葉乳癌例の濃度のために、この家族の二つの枝は、遺伝性乳癌と診断されていたとBRCA突然変異を試験した。これら4つの家族の中で、臨床的に検出された胃癌の突然変異キャリアにおける75歳での累積リスクは、男性は40％、女性は63％と女性の突然変異キャリアにおける乳癌の52パーセントだったのリスクだった。

"我々の結果は、50年前の時代に診断された2びまん性胃癌症例と30の間のパーセントと正の家族の胃癌の歴史と家族の50％以上を持つ家族の40％が、CDH1遺伝子の生殖細胞系列変異が行き渡ることを確認する"研究者は書いている。

"2398delC創始者変異を持つこの大家族は、食事療法や遺伝子多型などのびまん性胃癌または小葉乳癌の開発のリスク修飾因子を決定するための、及び癌の形成につながる二次遺伝的イベントを研究するための有用なリソースです。この変異の同定は、ニューファンドランドの特定の領域内にびまん性胃癌の集団ベースのスクリーニングを許可する可能性が。創始者変異のテストのいずれかびまん性胃癌に関する既知のリビングの相対が存在しないで、ニューファンドランドからの潜在的なHDGC家族のために特に有益となるか単一の突然変異のテストが容易にアーカイブ組織試料から次善のDNA上で実行することができるので、高品質の末梢血のDNAサンプルをフルCDH1遺伝子スクリーニングのために得ることができる相手からの小葉乳がん。"

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