연구원은 유전 산만한 위 암에 연결된 비발한 유전 돌연변이를 확인합니다

연구원은 JAMA의 6월 6일 문제점에 있는 연구 결과에 따라 이 돌연변이가 유전 산만한 위 암에, 독립적인 mutational 사건 및 일반적인 가계 둘 다 때문이는 상태에서 연결되는 비발한 유전 돌연변이를 확인했습니다.

이 연구 결과는 임상 종양학의 미국 사회의 연례 회의에서 그것의 프리젠테이션으로 투합하기 위하여 일찌기 풀어 놓이고 있습니다.

약품에 있는 백그라운드 정보에 따르면, 위 암은 암 죽음의 세계전반 둘째 가는 일반적인 원인입니다. 이 암의 2개의 중요한 이체가 있습니다: 장 모형 및 산만한 모형. "위 암의 전반적인 부각에 있는 쇠퇴 산만한 모형 남아 있는 안정 또는 가능하게 증가 조차를 가진 위 암의 장 이체의 감소에 1 차적으로 기인할 수 있습니다."는 유전 산만한 위 암은 (HDGC) 유전자 CDH1에 있는 돌연변이에 기인하고, 산만한 위 암 및 소열편 유방암을 위한 증가한 리스크이 특징입니다. "CDH1 돌연변이의 식별 꾸밈없는 위험한 상태 개별을 위한 암 위험 감소 전략의 기회를,"는 저자 씁니다 제공합니다.

이 돌연변이가 독립적인 mutational 사건 또는 일반적인 가계 때문에 생겼다는 것을 Pardeep Kaurah, M.Sc는., B.C. 암 기관의, 뱅쿠버 및 동료 CDH1 유전자에 있는 돌연변이의 주파수를 평가하기 위하여 연구하고. 연구 결과는 CDH1 돌연변이를 위해 분석된 HDGC로 임상으로 진단된 38명의 가족을 포함했습니다. 26명의 가족은 사람 더 젊은 50 년에 있는 산만한 위 암의 1개의 케이스를 가진 적어도 2개의 위 암 케이스가 있었습니다; 12명의 가족은 사람 더 젊은 35 년에서 진단된 산만한 위 암의 단 하나 사람 더 오래된 50 년에서 진단된 산만한 위 암의 다중 케이스가 있었습니다.

13개의 돌연변이는 (6 소설) 38명의 가족 (40% 탐지 비율)의 15에서 확인되었습니다. 이것에서 2명의 가족은 소설 2398delC 돌연변이를 전송해 2명의 추가 가족 플러스 연구 결과 창시자 효력 (이기 단지 소수 본 회원에, 한개 이상 때문에 유전자의 거기 예외적 주파수를 가진 인구 단을의 공유했습니다 건의하는 일반적인 haplotype (그 유전자가 있었다 누구가) 충분히 바싹 부대로 일반적으로 승계되기 위하여 연결되는 단 하나 염색체에 다른 유전자의 대립 유전자의 단을). 모든 4명의 가족은 뉴펀들란드의 남동 해안으로부터 시작합니다.

소열편 유방암 케이스의 사격량 때문에, 이 가족의 2개 분지는 시험되 유전 유방암을 진단되고 BRCA 돌연변이를 위해 경험하로. 이 4명의 가족 안에, 나이까지 누적된 리스크는 임상으로 검출한 위 암을 위한 돌연변이 운반대에 있는 75 년 남성을 위한 40% 이고 여성 돌연변이 운반대에 있는 유방암을 위한 여성 그리고 리스크를 위한 63% 52% 이었습니다.

"위 암의 긍정적인 가족사를 가진 가족의 30% 및 40% 및 2개의 산만한 위 암 케이스를 가진 가족의 50% 이상 사이에서 50 년이 CDH1 유전자에 있는 germline 돌연변이를 전송할 나이 이전에,"는 연구원 쓴다는 것을 진단했다는 것을 우리의 결과 확인합니다.

"2398delC 창시자 돌연변이를 가진 이 확대 가족은 산만한 위 암 소열편 유방암의 규정식 유전 동질다상과 같은 그리고 암 대형으로 이끌어 내는 이차 유전 사건 공부를 위한 발달에 있는 위험 변경 요인 결정을 위한 유용한 자원입니다. 이 돌연변이의 식별은 뉴펀들란드의 특이 부위 내의 산만한 위 암의 인구 기지를 둔 검열을 허용할 수 있었습니다. 창시자 돌연변이를 위해 시험은 가진 알려진 살아있는 친척이 확산하는 단 하나 돌연변이를 기록 조직 추출에서 차선 DNA에." 즉시 수행되기 수 있기 때문에 고품질 말초 혈액 DNA 견본이 가득 차있는 CDH1 유전 검열을 위해 장악될 수 있는 위 암 또는 소열편 유방암을 없는 뉴펀들란드에서 잠재적인 HDGC 가족을 위해 특히 귀중할 것입니다

http://jama.ama-assn.org/