Forskere har identifisert romanen genetiske mutasjoner som er knyttet til arvelige diffuse magekreft, med disse mutasjonene er grunn til både uavhengige mutasjonsforandringer arrangementer og felles opphav, ifølge en studie i den 6 juni utgaven av JAMA .
Denne studien blir sluppet tidlig å sammenfalle med sin presentasjon på det årlige møtet i American Society of Clinical Oncology.
Ifølge bakgrunnsinformasjonen i artikkelen, er magekreft den nest vanligste årsaken til kreftdød på verdensbasis. Det er to store varianter av denne kreft: en intestinal type og en diffus type. "En nedgang i den totale forekomsten av magekreft kan tilskrives i hovedsak en reduksjon av intestinal varianten av magekreft med den diffuse typen er stabil eller kanskje økende." Arvelig diffuse magekreft (HDGC) er forårsaket av mutasjoner i genet CDH1, og er preget av en økt risiko for diffuse magekreft og lobular brystkreft. "Identifisering av CDH1 mutasjoner gir mulighet for kreft i risikoreduserende strategier for upåvirket at-risiko individer," skriver forfatterne.
Pardeep Kaurah, M.Sc., av f.Kr. Cancer Agency, Vancouver og kolleger gjennomført en studie for å vurdere hyppigheten av mutasjoner i CDH1 genet og hvorvidt disse mutasjonene oppsto på grunn av uavhengige mutasjoner arrangementer eller felles opphav. Studien inkluderte 38 familier diagnostisert klinisk med HDGC, som ble analysert for CDH1 mutasjoner. Twenty-seks familier hadde minst to magekreft tilfeller med ett tilfelle av diffuse magekreft i en person yngre enn 50 år, 12 familier hadde enten et eneste tilfelle av diffuse magekreft diagnostisert hos en person yngre enn 35 år eller flere tilfeller av diffuse magekreft diagnostisert hos personer eldre enn 50 år.
Tretten mutasjoner (6 roman) ble identifisert i 15 av de 38 familiene (40 prosent oppklaringsprosenten). To familier fra denne studien pluss ytterligere to familier som bærer romanen 2398delC mutasjon delte en vanlig haplotype (en gruppe alleler av forskjellige gener på et enkelt kromosom som er nært nok knyttet til å være arvelig vanligvis som en enhet), noe som tyder grunnlegger effekt (en befolkningsgruppe med en uvanlig frekvens av et gen på grunn av at det har vært bare et lite antall originale medlemmer, ett eller flere av dem hadde det genet). Alle fire familier stammer fra sørøst-kysten av Newfoundland.