Os investigadores identificaram novas mutações genéticas que estão ligadas ao câncer gástrico difuso hereditário, com essas mutações sendo devido a eventos mutacional independentes e ancestralidade comum, de acordo com um estudo na edição de 6 de Junho de JAMA.
Este estudo está sendo lançado no início para coincidir com a sua apresentação na reunião anual da sociedade americana de oncologia clínica.
De acordo com informações de plano de fundo no artigo, câncer gástrico é a segunda causa mais comum de morte de câncer em todo o mundo. Existem duas variantes principais deste câncer: um tipo intestinal e um tipo de difuso. "Um declínio da incidência geral do câncer gástrico pode ser atribuído principalmente a uma diminuição da variante intestinal de câncer gástrico com o tipo de difuso permanecendo estável ou possivelmente até mesmo aumento." Câncer gástrico difuso hereditário (HDGC) é causado por mutações no gene CDH1 e é caracterizado por um aumento do risco para câncer gástrico difuso e câncer de mama lobular. "A identificação das mutações CDH1 oferece a oportunidade de câncer de estratégias de redução de riscos para indivíduos afetados em situação de risco,", observam os autores.
Pardeep Kaurah, mestrado, da Agência de câncer do BC, Vancouver e colegas realizaram um estudo para avaliar a freqüência de mutações no gene CDH1 e se estas mutações ocorreram devido a eventos mutacional independentes ou ancestralidade comum. O estudo incluiu 38 famílias clinicamente diagnosticadas com HDGC, que foram analisadas por mutações CDH1. Vinte e seis famílias tinham pelo menos dois casos de câncer gástrico com um caso de difundir câncer gástrico em uma pessoa mais jovem do que 50 anos; 12 famílias tiveram um único caso de difundir câncer gástrico diagnosticado em uma pessoa mais jovem do que 35 anos ou vários casos de câncer gástrico difuso diagnosticados em pessoas mais de 50 anos.
Treze mutações (livro 6) foram identificadas em 15 das 38 famílias (taxa de detecção de 40 por cento). Duas famílias deste estudo mais duas famílias adicionais carregando a mutação 2398delC romance compartilhado um Haplótipo comum (um grupo de alelos de genes diferentes em um único cromossoma bastante estreitamente relacionadas a ser herdada geralmente como uma unidade), sugerindo um efeito fundador (um grupo populacional com uma frequência incomum de um gene devido à lá depois de ter sido apenas um pequeno número de membros originaisum ou mais dos quais tinham esse gene). Todos os quatro famílias originam a costa sudeste da terra nova.