研究员识别与遗传性散开胃癌症被链接的新颖的基因变化

研究员根据在 JAMA 的 6月 6日问题的研究识别被链接与遗传性散开胃癌症，当这些变化归结于独立突变的活动和共同的祖先的新颖的基因变化。

及早发行此研究与其介绍相符在临床肿瘤学美国社团的年会上。

根据背景信息在这个条款上，胃癌症是癌症死亡的次要个常见原因全世界。 有此癌症二个主要变形： 一个小肠类型和一个散开类型。 “在胃癌症的整体入射的拒绝可以归因于主要胃癌症小肠变形的减少与这个散开类型保持的稳定或甚而可能增加的”。 遗传性散开胃癌症 (HDGC)是由变化造成的在这个基因 CDH1 和描绘为散开胃癌症和小叶片的乳腺癌的一种增加的风险。 “CDH1 变化的确定提供癌症未受影响的危险的单个的风险减少方法机会”，作者写道。

Pardeep Kaurah， M.Sc。， BC 巨蟹星座机构，温哥华和同事进行研究估计变化频率在这个 CDH1 基因的，并且这些变化是否发生了由于独立突变的活动或共同的祖先。 这个研究包括了 38 个系列临床诊断与 HDGC，对于 CDH1 变化分析。 二十六个系列有与散开胃癌症一个病例的至少二个胃癌症案件在人员新比 50 年; 12 个系列有诊断的散开胃癌症一个唯一病例在人员新比 35 年或诊断的散开胃癌症多个病例在人员旧比 50 年。

十三个变化 (6 小说) 在 15 38 个系列中被识别 (40% 检测费率)。 从此的二个系列研究加上运载小说 2398delC 变化的二个另外的系列共享一个公用单模标本 (一个组足够严密地被链接通常被继承作为部件) 不同的基因的等位基因在唯一染色体的，建议创建者作用 (与基因的那里一个异常的频率的人口组由于是仅很小数量的初始成员，一个或更多谁有该基因)。 所有四个系列起源于纽芬兰东南海岸。

由于小叶片的乳腺癌案件的浓度，此系列二个分行诊断作为有遗传性乳腺癌和为 BRCA 变化被测试了。 在这四个系列内，渐增风险在年龄之前在变化承运人的 75 年临床检测胃癌症的是男的 40%，并且女性和风险的 63% 在母变化承运人的乳腺癌的是 52%。

“我们的结果确认在 30% 和 40% 的与胃癌症的正家史的系列和超过 50% 的与 2 个散开胃癌症案件的系列之间在 50 年将运载在这个 CDH1 基因的 germline 变化的年龄之前诊断”，研究员写道。

“与 2398delC 创建者变化的此大家庭是确定的风险修改的系数一种有用的资源在散开胃癌症或小叶片的乳腺癌的发展，例如饮食或基因多形性和学习的导致癌症形成的附属基因活动。 此变化的确定能允许散开胃癌症根据人口的审查在纽芬兰内的特定区域的。 测试对于创建者变化为从没有已知的生存亲戚散开胃癌症或小叶片的乳腺癌一个优质外围血液脱氧核糖核酸范例可以为充分的 CDH1 基因审查得到的纽芬兰的潜在的 HDGC 系列将是特别重要的，因为测试一个唯一变化在从归档组织样品的不最理想的脱氧核糖核酸可以容易地进行”。

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