Forskare har identifierat nya genetiska mutationer som kan kopplas till ärftliga diffusa magsäckscancer, med dessa mutationer att den berodde på både oberoende mutationsstatus händelser och gemensamma anor, enligt en undersökning i juni 6 nummer av JAMA .
Denna studie släpps tidigt att sammanfalla med presentationen vid det årliga mötet för American Society of Clinical Oncology.
Enligt bakgrundsinformation i artikeln, är magcancer den näst vanligaste orsaken till världen cancer död. Det finns två stora varianter av denna cancer: en intestinal typ och en diffus typ. "En nedgång i den totala förekomsten av magsäckscancer kan hänföras främst till en minskning av intestinal variant av magcancer med diffusa typen återstående stabila eller till och med ökar." Ärftlig diffus magcancer (HDGC) orsakas av mutationer i genen CDH1, och kännetecknas av en ökad risk för diffus magcancer och lobulär bröstcancer. "Identifieringen av CDH1 mutationer erbjuder möjligheten av cancer riskbegränsande strategier för opåverkad riskutsatta individer", skriver författarna.
Pardeep Kaurah, civilingenjör, till BC Cancer Agency, Vancouver, och kollegor genomförde en studie för att bedöma frekvensen av mutationer i CDH1 genen och om dessa mutationer uppstått på grund av oberoende mutationer händelser eller gemensamma anor. I studien ingick 38 familjer diagnosen kliniskt med HDGC, som analyserades för CDH1 mutationer. Tjugosex familjer hade minst två magsäckscancer fall med ett fall av diffusa ventrikelcancer i en person yngre än 50 år, 12 familjer hade antingen ett enda fall av diffusa magcancer diagnostiseras i en person yngre än 35 år eller flera fall av diffusa ventrikelcancer diagnostiserades hos personer äldre än 50 år.
Tretton mutationer (6 nya) identifierades i 15 av de 38 familjer (40 procent upptäckt ränta). Två familjer från denna studie plus ytterligare två familjer som bär romanen 2398delC mutationen hade en gemensam haplotyp (en grupp av alleler av olika gener på en enda kromosom som är nära nog kopplade till ärvas vanligtvis som en enhet), vilket tyder på en grundare effekt (ett befolkningsgrupp med en ovanlig frekvens av en gen på grund av att det har varit bara ett fåtal ursprungliga medlemmar, en eller flera av dem hade den genen). Alla fyra familjer som härstammar från den sydöstra kusten av Newfoundland.