研究員識別與遺傳性散開胃癌症被鏈接的新穎的基因變化

研究員根據在 JAMA 的 6月 6日問題的研究識別被鏈接與遺傳性散開胃癌症，当這些變化歸結於獨立突變的活動和共同的祖先的新穎的基因變化。

及早發行此研究與其介紹相符在臨床腫瘤學美國社團的年會上。

根據背景信息在這個條款上，胃癌症是癌症死亡的次要個常見原因全世界。 有此癌症二個主要變形： 一個小腸類型和一個散開類型。 「在胃癌症的整體入射的拒绝可以歸因於主要胃癌症小腸變形的減少與這個散開類型保持的穩定或甚而可能增加的」。 遺傳性散開胃癌症 (HDGC)是由變化造成的在這個基因 CDH1 和描繪為散開胃癌症和小葉片的乳腺癌的一種增加的風險。 「CDH1 變化的確定提供癌症未受影響的危險的單個的風險減少方法機會」，作者寫道。

Pardeep Kaurah， M.Sc。， BC 巨蟹星座機構，溫哥華和同事進行研究估計變化頻率在這個 CDH1 基因的，并且這些變化是否發生了由於獨立突變的活動或共同的祖先。 這個研究包括了 38 個系列臨床診斷與 HDGC，對於 CDH1 變化分析。 二十六個系列有與散開胃癌症一個病例的至少二個胃癌症案件在人員新比 50 年; 12 個系列有診斷的散開胃癌症一個唯一病例在人員新比 35 年或診斷的散開胃癌症多個病例在人員舊比 50 年。

十三個變化 (6 小說) 在 15 38 個系列中被識別 (40% 檢測費率)。 從此的二個系列研究加上運載小說 2398delC 變化的二個另外的系列共享一個公用單模標本 (一個組足够嚴密地被鏈接通常被繼承作為部件) 不同的基因的等位基因在唯一染色體的，建議創建者作用 (與基因的那裡一個異常的頻率的人口組由於是仅很小數量的初始成員，一個或更多誰有該基因)。 所有四個系列起源於紐芬蘭東南海岸。

由於小葉片的乳腺癌案件的濃度，此系列二個分行診斷作為有遺傳性乳腺癌和為 BRCA 變化被測試了。 在這四個系列內，漸增風險在年齡之前在變化承運人的 75 年臨床檢測胃癌症的是男的 40%，并且女性和風險的 63% 在母變化承運人的乳腺癌的是 52%。

「我們的結果確認在 30% 和 40% 的與胃癌症的正家史的系列和超過 50% 的與 2 個散開胃癌症案件的系列之間在 50 年將運載在這個 CDH1 基因的 germline 變化的年齡之前診斷」，研究員寫道。

「與 2398delC 創建者變化的此大家庭是確定的風險修改的系數一種有用的資源在散開胃癌症或小葉片的乳腺癌的發展，例如飲食或基因多形性和學習的導致癌症形成的附屬基因活動。 此變化的確定能允許散開胃癌症根據人口的審查在紐芬蘭內的特定區域的。 測試對於創建者變化為從沒有已知的生存親戚散開胃癌症或小葉片的乳腺癌一個優質外圍血液脫氧核糖核酸範例可以為充分的 CDH1 基因審查得到的紐芬蘭的潛在的 HDGC 系列將是特別重要的，因為測試一個唯一變化在從歸檔組織樣品的不最理想的脫氧核糖核酸可以容易地進行」。

http://jama.ama-assn.org/