Een MUHC-Geleide studie identificeert een gen verantwoordelijk voor Leber Aangeboren Amaurosis (LCA), de gemeenschappelijkste oorzaak van aangeboren blindheid in zuigelingen en kleine kinderen.
De studie, gedeeltelijk door de het Vechten van de Stichting Blindheid in Canada (ffb-c) wordt gefinancierd wordt, gepubliceerd in de Genetica die van de Aard.
„Deze ontdekking heeft het potentieel aan fast-track een behandeling voor deze ziekte,“ zegt hoofdonderzoeker Dr. Robert Koenekoop, directeur van het Oculaire Centrum van de Genetica McGill bij MUHC. „Ons hoofdonderzoekdoel is alle genen te identificeren verantwoordelijk voor aangeboren blindheid in kinderen en dan hen te bestuderen zodat wij gentherapie kunnen dan gebruiken om hun visie te redden.“
Werkend met een internationaal team van onderzoekers met inbegrip van Drs. het hol van Anneke Hollander, Frans Cremers en Ronald Roepman van de Universiteit van Nijmegen in Nederland, en Dr. Chris Inglehearn van de Universiteit van Leeds in het UK, Dr. Koenekoop en zijn team, met inbegrip van Dr. Irma Lopez, gebruikte een nieuwe techniek genoemd (enig nucleotidepolymorfisme) technologie SNP om homozygous gebieden in het genoom te identificeren, dat tot de ontdekking van het nieuwe gen genoemd LCA5 leidde. In Het Verleden, waren de grote families noodzakelijk om genen te vinden, maar in deze studie slechts werden de steekproeven van één Quebec en één Amerikaanse patiënt gebruikt om dit te verwezenlijken. De micro- SNP serietechnologie versnelde het proces om van het gen de plaats te bepalen en liet de onderzoekers toe om het binnen een paar maanden in plaats van verscheidene jaren te isoleren. „Deze methode kan een model worden voor het identificeren van andere netvliesziekten en de oorzaken van blindheid in de toekomst,“ zegt Dr. Koenekoop, dat ook verwante professor in Oftalmologie en Menselijke Genetica bij Universiteit McGill is.