Eine MUHC-geführte Studie kennzeichnet ein Gen, das für Kongenitalen Amaurosis Leber, (LCA) die meiste gemeinsame Sache der kongenitalen Blindheit in den Kindern und die kleinen Kinder verantwortlich ist.
Die Studie, teils finanziert durch die Basis-Kämpfende Blindheit in Kanada (FFB-C), wird in der Natur-Genetik veröffentlicht.
„Diese Entdeckung hat das Potenzial zu Karriere fördernd eine Heilung für diese Krankheit,“ sagt Dr. Robert Koenekoop, Direktor des führenden Forschers der Augenfälligen Genetik-Mitte McGill am MUHC. „Unser Hauptforschungsziel ist, alle Gene zu kennzeichnen, die für kongenitale Blindheit in den Kindern und sie dann zu studieren verantwortlich sind, damit wir Gentherapie dann verwenden können, um ihre Vision zu retten.“
Arbeiten mit einem internationalen Forscherteam einschließlich TEA. Anneke-Höhle Holländer, Frans Cremers und Ronald Roepman von der Universität von Nijmegen in den Niederlanden und Dr. Chris Inglehearn von der Universität von Leeds in GROSSBRITANNIEN, Dr. Koenekoop und sein Team, einschließlich Dr. Irma Lopez, verwendeten eine neue Technik, die Technologie genannt wurde SNP (einzelne Nukleotidpolymorphie), um homozygote Regionen im Genom zu kennzeichnen, das zu die Entdeckung des neuen Gens führte, das LCA5 genannt wurde. In der Vergangenheit waren große Familien notwendig, um Gene zu finden, aber in den Proben dieser Studie nur von einem Quebec und von einem Amerikanischen Patienten wurden verwendet, um dieses durchzuführen. Die SNP-Mikroreihentechnologie beschleunigte den Prozess des Lokalisierens des Gens und aktivierte die Forscher, es innerhalb einiger Monate anstelle einiger Jahre zu trennen. „Diese Methode wird möglicherweise ein Baumuster für das Kennzeichnen anderer Netzhauterkrankungen und Ursachen von Blindheit in der Zukunft,“ sagt Dr. Koenekoop, der auch außerordentlicher Professor in der Augenheilkunde und in der Humangenetik an McGill-Universität ist.