Da uno studio guidato MUHC identifica un gene responsabile di Amaurosis Congenito di Leber (LCA), della maggior parte della causa comune di cecità congenita in infanti e di piccoli bambini.
Lo studio, costituito un fondo per parzialmente dalla Cecità di Combattimento delle Fondamenta nel Canada (FFB-C), è pubblicato nella Genetica della Natura.
“Questa scoperta ha il potenziale ad abbreviato una maturazione per questa malattia,„ dice il Dott. Robert Koenekoop, Direttore del principale inquirente del Centro Oculare della Genetica di McGill al MUHC. “Il Nostro scopo principale della ricerca è di identificare tutti i geni responsabili di cecità congenita in bambini e poi di studiarli in moda da poterci poi usare noi la terapia genica per salvare la loro visione.„
Lavorando con un gruppo internazionale dei ricercatori compreso DRS. L'Olandese della tana di Anneke, Frans Cremers e Ronald Roepman dall'Università di Nimega Nei Paesi Bassi ed il Dott. Chris Inglehearn Dall'Università di Leeds nel REGNO UNITO, il Dott. Koenekoop ed il suo gruppo, compreso il Dott. Irma Lopez, hanno usato una nuova tecnica chiamata la tecnologia di SNP (singolo polimorfismo del nucleotide) per identificare le regioni omozigotiche nel genoma, che piombo alla scoperta di nuovo gene chiamato LCA5. Nel Passato, le famiglie numerose erano necessarie da trovare i geni, ma nei campioni di questo studio soltanto dall'una Quebec e da un paziente Americano sono stati utilizzati per compire questo. La micro tecnologia di schiera di SNP ha accelerato il trattamento di individuazione del gene ed ha permesso ai ricercatori di isolarla entro alcuni mesi invece di parecchi anni. “Questo metodo può trasformarsi in in un modello per l'identificazione delle altre malattie retiniche e cause di cecità in futuro,„ dice il Dott. Koenekoop, che è egualmente professore associato nell'Oftalmologia e nella Genetica Umana alla McGill University.