Leber の生来の Amaurosis に責任がある遺伝子

MUHC 主導の調査は幼児の生来の盲目の Leber の生来の Amaurosis (LCA)、コモン・コーズおよび小さい子供に責任がある遺伝子を識別します。

部分的にカナダ (FFB-C) の基礎戦いの盲目によって資金を供給される調査は、性質の遺伝学で出版されます。

「この発見この病気のための治療を迅速化する潜在性があります」に捜査主任の先生を MUHC の McGill の目の遺伝学の中心のディレクター言いますロバート Koenekoop。 「私達の主要な研究の目的子供の生来の盲目に責任があるすべての遺伝子を識別し、次に彼らの視野をレスキューするのに私達が」。はそれから遺伝子療法を使用してもいいように調査することです

Drs を含む研究者の国際的なチームを使用。 Anneke の洞穴のオランダ人、 Frans Cremers およびネザーランドのナイメーヘンの大学からのロナルド Roepman、およびクリス Inglehearn イギリスのリーズ大学からの先生、 Koenekoop 先生および彼のチームは、先生を含むイルマローペッツ、 SNP (単一のヌクレオチドの多形) の技術と呼出された LCA5 と呼出された新しい遺伝子の発見の原因となったゲノムの homozygous 領域を識別するのに新しい技術を使用しました。 以前、大家族は遺伝子を見つけて必要でしたがこの調査の 1 ケベックおよび 1 のアメリカの患者からのサンプルだけでこれを達成するのに使用されました。 SNP のマイクロアレイ技術は遺伝子を見つけるプロセスを加速し、調査官を数年の代りに少数の月の内のそれを隔離することを可能にしました。 「この方法他の網膜の病気を識別するためのモデルになるかもしれ、将来盲目の原因」、はまたマギル大学に眼科学および人類遺伝学の助教授である先生を言います Koenekoop。

同じ国際的な調査チームは CEP290 遺伝子を、 LCA (人類遺伝学 2006 年 9 月のアメリカジャーナル) の共通の遺伝の原因去年識別しました。 CEP290 の蛋白質の構造の使用によって、調査官は彼らに網膜で同じような構造および機能があるので LCA5 を検出できました。 CEP290 および LCA5 は遺伝子両方視野が発生するコンパートメントに視覚蛋白質を運ぶ光受容体の繊毛の重要な機能の蛋白質を符号化します。 これらの遺伝子が変異するとき、盲目の子供の約 25% から 30% に発生する、視覚蛋白質は働くことを止め、停止します光受容体は外セグメントによりにきちんと運ばれません。

関連 LCA の遺伝子の研究の多くの年が LCA の犬の RPE65 遺伝子の置換によって視野の RPE65 そして豪華なレスキューを呼出した後今年、人間臨床試験はロンドン、イギリスとフィラデルヒィア、米国で開始しました。 「予備の結果非常に有望であり、 CEP290 のための遺伝子の置換を調査している私達は臨床試験を進水させると期待し、近い将来に LCA5」、は先生を言います Koenekoop。

世界的の推定 200,000 人の子供は LCA に苦しみます。

カナダ (FFB-C) の FRSQ、 TD 財政グループおよび基礎戦いの盲目はこの研究に資金を供給しました。 「この 1 のような発見は処置および治療が視力にあることを私達に示します。 カナダの基礎戦いの盲目は盲目によって影響されるグループに希望を与えているで品質の視野の研究に大いに資金を供給して自慢しています」言います、シャロン Colle を FFB-C の各国用の常務取締役。

http://www.muhc.ca/