Prowadząca nauka utożsamia gen odpowiedzialnego dla Leber Congenital Amaurosis (LCA) najwięcej wspólnej sprawy congenital ślepota w niemowlakach i małych dzieci.
Nauka, częsciowo fundująca Fundacyjną Walczącą ślepotą w Kanada, publikuje w natur genetyka. (ffb-c)
"Ten odkrycie potencjał szybki lekarstwo dla ten choroby," mówi głównego śledczego Dr. Robert Koenekoop, dyrektor mcGill genetyka Naoczny Centre przy MUHC. "Nasz główny badawczy cel jest utożsamiać wszystkie geny odpowiedzialnych dla congenital ślepoty w dzieciach i wtedy studiować one tak, że możemy wtedy używać gen terapię ratować ich wzrok."
Pracować z międzynarodową drużyną badacze wliczając Drs. Anneke meliny holender, Frans Cremers, Ronald Roepman od uniwersyteta Nijmegen w holandiach, Dr. Chris Inglehearn od uniwersyteta Leeds w UK, Dr. Koenekoop i jego, zespalamy się, wliczając Dr. Irma Lopez, używaliśmy nową technikę dzwoniącą SNP technologia utożsamiać homozygotycznych regiony w genomu który prowadził odkrycie nowy gen dzwoniący LCA5., (pojedynczy nucleotide polimorfizm) W przeszłości, duże rodziny byli konieczne znajdować geny, ale w ten nauki tylko próbkach od jeden Quebec i jeden Amerykańskim pacjencie używał osiągać to. SNP szyka mikro technologia przyśpieszał proces lokalizować gen i umożliwiał oficerów śledczych odizolowywać je wśród few miesięcy zamiast kilka rok. "Ten metoda może zostać modelem dla utożsamiać inne siatkówkowe choroby i przyczyny ślepota w przyszłości," mówi Dr. Koenekoop który jest także profesorem nadzwyczajnym w okulistyce i Ludzkich genetyka przy mcGill uniwersytetem.,