Um estudo MUHC-conduzido identifica um gene responsável para o Amaurosis Congenital de Leber (LCA), a causa a mais comum da cegueira congenital nos infantes e crianças pequenas.
O estudo, financiado em parte pela Cegueira De Combate da Fundação em Canadá (FFB-C), é publicado na Genética da Natureza.
“Esta descoberta tem o potencial a rápido uma cura para esta doença,” diz o Dr. Robert Koenekoop do investigador principal, director do Centro da Genética da Ocular de McGill no MUHC. “Nosso objetivo principal da pesquisa é identificar todos os genes responsáveis para a cegueira congenital nas crianças e estudá-las então de modo que nós possamos então usar a terapia genética para salvar sua visão.”
Trabalho com uma equipe internacional dos pesquisadores que incluem o Afastamento Cilindro/rolo. O Holandês do antro de Anneke, Frans Cremers e Ronald Roepman da Universidade de Nijmegen Nos Países Baixos, e o Dr. Chris Inglehearn Da Universidade de Leeds no REINO UNIDO, o Dr. Koenekoop e sua equipe, incluindo o Dr. Irma López, usaram uma técnica nova chamada tecnologia de SNP (único polimorfismo do nucleotide) para identificar regiões homozygous no genoma, que conduziu à descoberta do gene novo chamado LCA5. No passado, as grandes famílias eram necessárias para encontrar genes, mas em amostras deste estudo somente de uma Quebeque e de um paciente Americano foram usados para realizar isto. Tecnologia da disposição de SNP a micro acelerou o processo de encontrar o gene e permitiu os investigador de isolá-lo dentro de alguns meses em vez de diversos anos. “Este método pode transformar-se um modelo para identificar outras doenças retinas e causas da cegueira no futuro,” diz o Dr. Koenekoop, que é igualmente professor adjunto na Oftalmologia e na Genética Humana na Universidade de McGill.