Изучение MUHC-водить определяет ген ответственный для Amaurosis Leber Врожденного (LCA), большинств совместного усилия врожденной слепоты в младенцах и малых детей.
Изучение, отчасти фондированное Слепотой Учредительства Воюя в Канаде (FFB-C), опубликовано в Генетике Природы.
«Это открытие имеет потенциал к скоростной лечение для этого заболевания,» говорит Др. Роберт Koenekoop ведущего следователя, директор Центра Генетики McGill Окулярного на MUHC. «Наша главным образом цель исследования определить все гены ответственные для врожденной слепоты в детях и после этого изучить их так, что мы сможем после этого использовать терапию гена для того чтобы спасти их зрение.»
Работа с международной командой исследователей включая Drs. Ролл вертепа Anneke, Frans Cremers и Рональд Roepman от Университета Наймегена в Нидерланды, и Др. Крис Inglehearn от Университета Лидс в ВЕЛИКОБРИТАНИИ, Др. Koenekoop и его команда, включая Др. Ирму Lopez, использовали новый вызванный метод технологией SNP (одиночного полиморфизма нуклеотида) для того чтобы определить homozygous зоны в геноме, который вел к открытию нового вызванного гена LCA5. В прошлом, многодетные семьи были необходимы для того чтобы найти гены, но в образцах этого изучения только от одного Квебека и одном Американском пациенте использовал для выполнения этого. Технология блока SNP микро- ускорила ход процесса обнаруживать местонахождение ген и позволила исследователи изолировать ее в пределах немного месяцев вместо несколько лет. «Этот метод может стать моделью для определять другие ретинальные заболевания и причины слепоты в будущем,» говорит Др. Koenekoop, который также адъюнкт-профессор в Офтальмологии и Людской Генетике на Университете McGill.