基因负责对 Leber 先天黑内障

MUHC 主导的研究识别基因负责对 Leber 先天黑内障 (LCA)、先天盲目性的常见原因在婴儿的和小的子项。

这个研究，部分资助由基础战斗的盲目性在加拿大 (FFB-C)，在本质遗传学被发布。

“此发现有潜在迅速化治疗此疾病”，罗伯特 Koenekoop， McGill 视觉遗传学中心的主任博士说调查主任在 MUHC 的。 “我们的主要研究目标是识别所有基因负责对先天盲目性对于儿童然后学习他们，以便我们可以然后使用基因治疗抢救他们的远见”。

与研究员一起使用一个国际小组包括 Drs。 Anneke 小室荷兰人、从奈梅亨大学的法兰 Cremers 和罗纳德 Roepman 在荷兰和克里斯 Inglehearn 博士从利兹大学的在英国， Koenekoop 博士和他的小组，包括厄马卢佩茨博士，使用称 SNP (唯一核苷酸多形性) 技术的一个新的技术识别在染色体的同质接合地区，导致称 LCA5 的在新的基因的发现上。 以前，大家庭是必要查找基因，但是在从一魁北克和一名美国患者的仅此研究范例使用完成此。 SNP 微列阵技术加速找出这个基因的进程并且使调查员查出它在一些个月内而不是几年。 “此方法可能成为识别的其他视网膜疾病一个设计，并且在将来盲目性的原因”， Koenekoop 博士说，也是眼科学和人类遗传学的副教授在麦吉尔大学。

同一个国际研究小组去年识别这个 CEP290 基因， LCA (人类遗传学 2006 9月美国日记帐的最公用的基因原因)。 通过使用 CEP290 蛋白质结构，因为他们有相似的结构和功能在视网膜，调查员能发现 LCA5。 CEP290 和 LCA5 基因输入与重要功能的蛋白质在光感受器的纤毛，运输视觉蛋白质对远见发生的隔间。 当这些基因是变化的时，在大约 25% 到 30% 的瞎的子项发生，视觉蛋白质没有适当地被运输对外面细分市场，造成光感受器停止从事和中断。

今年，在许多岁月对一个相关 LCA 基因的研究由 RPE65 在狗的基因替换叫 RPE65 和远见壮观的抢救与 LCA 后，人力临床试验开始了在伦敦，英国和在费城，美国。 “初步的结果非常令人鼓舞，并且期望生成临床试验调查 CEP290 的我们基因替换，并且在不久的将来 LCA5”， Koenekoop 博士说。

全世界估计 200,000 子项折磨与 LCA。

FRSQ、 TD 财团和基础战斗的盲目性在加拿大 (FFB-C) 资助了此研究。 “象这一个的发现向显示我们处理和治疗在视线内。 基础战斗的盲目性在加拿大自豪地资助质量远见研究在产生希望盲目性的影响的系列的”，说莎朗 Colle， FFB-C 的国家执行董事。

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