A MUHC-ledde studien identifierar en genansvarig för Leber Medfödd Amaurosis (LCA), den mest vanlig anledning av medfödd blindness i spädbarn och småbarn.
Studien som betalas delvis av FundamentStridighetBlindnessen i Kanada (FFB-C), publiceras i NaturGenetik.
”Har Denna upptäckt det potentiellt som fasta-spårar en bot för denna sjukdom,” något att säga, leder utredareDr. Robert Koenekoop, direktören av McGillen som Okulär Genetik Centrerar på MUHCEN. ”Är Vårt huvudsakliga forskningmål att identifiera alla genansvarig för medfödd blindness i barn och därefter studie dem, så att vi kan därefter använda genterapi för att rädda deras vision.”,
Arbete med ett landskamplag av forskare inklusive Drs. Den Anneke hålaHollanderen, Frans Cremers och Ronald Roepman från Universitetar av Nijmegen i Nederländerna, och Dr. Chris Inglehearn från Universitetar av Leeds i UKEN, Dr. Koenekoop och hans lag, inklusive Dr. Irma Lopez, använde en ny teknik som kallades teknologi för SNP (singelnucleotidepolymorphism) för att identifiera homozygous regioner i genom, som ledde till upptäckten av den nya genen som kallades LCA5. I de förgångna stora familjerna var nödvändigt beträffande att finna gener, men i denna studie tar prov endast från en Quebec, och en tålmodig Amerikan var van vid utför detta. SNP-mikrosamlingteknologin accelererade det processaa av att lokalisera genen och möjliggjorde utredarna till isolaten det inom några månader i stället för flera år. ”Kan orsakar Denna metod bli en modellera för att identifiera andra retinal sjukdomar och av blindness i framtiden,” något att sägaDr. Koenekoop, som är också den förbundna professorn i Oftalmologi- och MänniskaGenetik på den McGill Universitetar.