基因負責對 Leber 先天黑內障

MUHC 主導的研究識別基因負責對 Leber 先天黑內障 (LCA)、先天盲目性的常見原因在嬰兒的和小的子項。

這個研究，部分資助由基礎戰鬥的盲目性在加拿大 (FFB-C)，在本質遺傳學被發布。

「此發現有潛在迅速化治療此疾病」，羅伯特 Koenekoop， McGill 視覺遺傳學中心的主任博士說調查主任在 MUHC 的。 「我們的主要研究目標是識別所有基因負責對先天盲目性對於兒童然後學習他們，以便我們可以然後使用基因治療搶救他們的遠見」。

與研究員一起使用一個國際小組包括 Drs。 Anneke 小室荷蘭人、從奈梅亨大學的法蘭 Cremers 和羅納德 Roepman 在荷蘭和克里斯 Inglehearn 博士從利茲大學的在英國， Koenekoop 博士和他的小組，包括厄馬盧佩茨博士，使用稱 SNP (唯一核苷酸多形性) 技術的一個新的技術識別在染色體的同質接合地區，導致稱 LCA5 的在新的基因的發現上。 以前，大家庭是必要查找基因，但是在從一魁北克和一名美國患者的仅此研究範例使用完成此。 SNP 微列陣技術加速找出這個基因的進程并且使調查員查出它在一些個月內而不是幾年。 「此方法可能成為識別的其他視網膜疾病一個設計，并且在將來盲目性的原因」， Koenekoop 博士說，也是眼科學和人類遺傳學的副教授在麥吉爾大學。

同一個國際研究小組去年識別這個 CEP290 基因， LCA (人類遺傳學 2006 9月美國日記帳的最公用的基因原因)。 通過使用 CEP290 蛋白質結構，因為他們有相似的結構和功能在視網膜，調查員能發現 LCA5。 CEP290 和 LCA5 基因輸入與重要功能的蛋白質在光感受器的纖毛，運輸視覺蛋白質對遠見發生的隔間。 當這些基因是變化的時，在大約 25% 到 30% 的瞎的子項發生，視覺蛋白質沒有適當地被運輸對外面細分市場，造成光感受器停止從事和中斷。

今年，在許多歲月對一個相關 LCA 基因的研究由 RPE65 在狗的基因替換叫 RPE65 和遠見壯觀的搶救與 LCA 後，人力臨床試驗開始了在倫敦，英國和在費城，美國。 「初步的結果非常令人鼓舞，并且期望生成臨床試驗調查 CEP290 的我們基因替換，并且在不久的將來 LCA5」， Koenekoop 博士說。

全世界估計 200,000 子項折磨與 LCA。

FRSQ、 TD 財團和基礎戰鬥的盲目性在加拿大 (FFB-C) 資助了此研究。 「像這一個的發現向顯示我們處理和治療在視線內。 基礎戰鬥的盲目性在加拿大自豪地資助質量遠見研究在產生希望盲目性的影響的系列的」，說莎朗 Colle， FFB-C 的國家執行董事。

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