Onderzoekers van de afdeling Verloskunde, Gynaecologie & Reproductieve hebben Sciences aan de Yale School of Medicine identificeerde een nieuwe regelgevende doelstelling voor het Fragiele-X-mentale retardatie eiwit (FMRP), de basis te leggen voor mogelijke nieuwe behandelingen voor Fragiele X syndroom (FXS), de toonaangevende erfelijke vorm van mentale retardatie.
De bevindingen, gepubliceerd in het begin van de online editie van de in juni Proceedings van de National Academy of Sciences, ook gevolgen hebben voor autisme, die een gemeenschappelijke fysiologische pad met FXS aandelen.
Fragiele X syndroom wordt voornamelijk veroorzaakt door een mutatie in het FMR1 gen op het X-chromosoom, wat leidt tot het verlies van FMRP, die overvloedig is tot uitdrukking in de hersenen en testikels. Zonder dit eiwit, is ontwikkeling van de hersenen belemmerd en zenuwcellen kunnen niet goed met elkaar communiceren, wat resulteert in het verminderd vermogen om te leren en onthouden. Fragiele X syndroom treft ongeveer een op de 4000 mannen en een op de 8.000 vrouwen. Ongeveer 20 procent van de kinderen met autisme hebben FXS en ongeveer vijf procent van de autistische kinderen hebben FXS.
Het onderzoeksteam onder leiding van Yingqun Huang, MD, assistent-professor in Yale Ob / Gyn, eerder geconstateerd dat FMRP interageert met een nucleair mRNA export eiwit NXF2, in de muis hersenen en testikels. In deze studie, gebruikte het team muis neuronale cellen om de functionele kenmerken van deze interactie te verkennen.