Mananaliksik sa Kagawaran ng karunungan sa pagpapaanak, ginekolohiya & aanak Sciences sa Yale School of Medicine nakilala ng isang bagong regulasyon na target para sa ang mga babasagin X mental pagpaparahan protina (FMRP), pagtula ang batayan para sa posibleng bagong mga paggamot para sa babasagin X sindrom (FXS), ang nangungunang minana form ng kaisipan pagpaparahan.
Ang mga natuklasan, nai-publish sa unang online edition ng mga pamamaraan Hunyo ng National Academy of Sciences, ay mayroon ding mga implikasyon para sa autism, na nagbabahagi ng isang karaniwang physiological pathway sa FXS.
Babasagin X sindrom ay pangunahing sanhi ng isang pagbago sa FMR1 gene sa kromosoma X, na humahantong sa pagkawala ng FMRP, na kung saan ay abundantly ipinahayag sa ang utak at mga testes. Wala ang protina, ang utak pag-unlad ay hampered at mga cell magpalakas ng loob ay hindi maaaring makipag-usap sa bawat isa naaangkop, na nagreresulta sa pinababang kakayahan upang malaman at kabisaduhin. Babasagin X sindrom nakakaapekto tungkol sa isa sa 4,000 mga lalaki at isa sa 8,000 mga babae. Tungkol sa 20 porsiyento ng mga bata na may mga FXS autism at tungkol sa limang porsyento ng mga autistic bata FXS.
Ang koponan ng pananaliksik na humantong sa pamamagitan ng Yingqun Huang, MD, katulong propesor sa Yale Ob / Gyn, dati nahanap na FMRP nakikipag-ugnayan sa isang nuclear mRNA protina export NXF2, sa ang mouse sa utak at testes. Sa pag-aaral na ito, ang koponan ay gumamit ng mouse neuronal cell upang galugarin ang mga functional na katangian ng pakikipag-ugnayan na ito.