Forscher in der Abteilung der Geburtshilfe, der Gynäkologie u. der Reproduktiven Wissenschaften an Yale-Medizinischer Fakultät haben ein neues regelndes Ziel für das Zerbrechliche Protein X-geistiger Behinderung (FMRP) gekennzeichnet und die Grundlagen für mögliche neue Behandlungen für Empfindliches X-Syndrom (FXS) gelegt, das führende geerbte Formular der geistiger Behinderung.
Die Ergebnisse, veröffentlicht in der frühen Onlineausgabe der Juni-Verfahren der National Academy Of Sciences, Haben auch Auswirkungen für Autismus, der eine geläufige physiologische Bahn mit FXS teilt.
Empfindliches X-Syndrom wird hauptsächlich durch eine Veränderung im Gen FMR1 auf dem X-Chromosom verursacht und führt zu den Verlust von FMRP, das reichlich im Gehirn und in den Testikeln ausgedrückt wird. Ohne dieses Protein wird Gehirnentwicklung gehemmt und Nervenzellen können nicht einander, mit dem Ergebnis der verringerten Fähigkeit passend verbunden sein zu lernen und sich zu merken. Empfindliche X-Syndromaffekte über einen in 4.000 Männern und einen in 8.000 Weibchen. Ungefähr 20 Prozent Kinder mit FXS haben Autismus und ungefähr fünf Prozent autistische Kinder haben FXS.
Das Forschungsteam geführt von Yingqun Huang, M.D., Assistenzprofessor in Yale Ob/Gyn, vorher gefunden, dass FMRP auf ein Kernmrna-Exportprotein NXF2, im Mäusegehirn und in den Testikeln einwirkt. In dieser Studie verwendete das Team Mäuseneuronale Zellen, um die Funktionseigenschaften dieser Interaktion zu erforschen.