I Ricercatori nel Dipartimento dell'Ostetricia, della Ginecologia & delle Scienze Riproduttive alla Scuola di Medicina di Yale hanno identificato un nuovo obiettivo regolatore per la proteina Fragile di ritardo mentale di X (FMRP), stendente il fondamento per i nuovi trattamenti possibili per il Sindrome Dell'x Fragile (FXS), il modulo ereditato di piombo di ritardo mentale.
I risultati, pubblicati nell'edizione online in anticipo degli Atti di Giugno dell'Accademia Nazionale delle Scienze, egualmente hanno implicazioni per autismo, che divide una via fisiologica comune con FXS.
Il Sindrome Dell'x Fragile pricipalmente è causato da una mutazione nel gene FMR1 sul Cromosoma X, piombo alla perdita di FMRP, che abbondantemente è espresso nel cervello e nei testicoli. Senza questa proteina, lo sviluppo del cervello è ostacolato e le cellule nervose non possono comunicare a vicenda giustamente, con conseguente capacità diminuita di imparare e memorizzare. Influenze di Sindrome Dell'x Fragile circa una in 4.000 maschi ed una in 8.000 femmine. Circa 20 per cento dei bambini con FXS hanno autismo e circa cinque per cento dei bambini autistici hanno FXS.
Il gruppo di ricerca piombo da Yingqun Huang, M.D., assistente universitario in Yale Ob/Gyn, precedentemente trovato che FMRP interagisce con una proteina nucleare NXF2 dell'esportazione del mRNA, nel cervello del mouse e nei testicoli. In questo studio, il gruppo ha usato le celle di un neurone del mouse per esplorare le caratteristiche funzionali di questa interazione.