壊れやすい X の精神遅滞蛋白質のための新しいターゲット

エール医科大学院の産科学、 Gynecology 及び生殖科学の部門の研究者は壊れやすい X シンドローム (FXS) の可能で新しい処置の土台を築く壊れやすい X の精神遅滞蛋白質 (FMRP) のための新しい規定するターゲットを精神遅滞の導く受継がれた形式識別しました。

国家科学院の 6 月の進行の早いオンライン版で出版される調査結果にまた FXS と共通の生理学的なパスを共有する自閉症のための含意があります。

壊れやすい X シンドロームは頭脳および睾丸に豊富に表現される FMRP の損失の原因となる X染色体の FMR1 遺伝子で突然変異によって主に引き起こされます。 この蛋白質なしで、頭脳の開発は妨げられ、神経細胞は学び、暗記する減らされた機能に終って適切に、互いに通信できません。 4,000 人の男性に付き 1 人および 8,000 人の女性の 1 についての壊れやすい X シンドロームの影響。 FXS の子供の約 20% 自閉症を経験し、自閉症の子供の約 5% FXS があります。

FMRP がマウス頭脳および睾丸の核 mRNA のエクスポート蛋白質 NXF2 と、相互に作用していることが Yingqun 黄、 M.D. の前に分られるエール Ob/Gyn の助教授著、導かれる調査チーム。 この調査では、チームはこの相互作用の機能持性を探索するのにマウス神経のセルを使用しました。

「私達はターゲットの表現を調整するために FMRP が、 NXF2 とともに、機能することが核からのセルの細胞質にほとんどの mRNAs を運ぶのに必要とされる必要な蛋白質である、 NXF1 を符号化する伝令RNA」言いました黄を分りました。 「私達の調査結果は NXF1 蛋白質のレベルが他の多くのセルのより学習およびメモリにかかわる hippocampal ニューロンで大いに低いなぜか説明します。 これは NXF1 の高レベルが」。これらのセルの機能を妨げるかもしれませんことを提案するかもしれません

「私達は」、黄を FMRP が mRNA の安定性のレベルで遺伝子発現を調整すること示す最初の 2 つの実験室の 1 才追加しましたです。 「考えメカニズムを FMRP の機能のそう将来下にあることを見つけることです私達より有効な介在を開発できます」。は

黄はターゲットを調整するために FMRP が NXF2 をどのようにを使用するか未来の調査がよく見ることを言いました。 彼女は言いました、 「私達は FMRP および NXF2 によって調整されるより多くのターゲットを識別すると期待します。 これはです FMRP の研究フィールドの新しい方向」。

http://www.yale.edu