Nowy cel dla Kruchej X umysłowego opóźniania proteiny

Badacze w dziale położnictwo, Gynecology & Odtwórcze nauki przy Yale szkołą medyczną, utożsamiali nowego wykonawczego cel kłaść prace przygotowawczy dla ewentualnych nowych traktowań dla Kruchego X syndromu dla Kruchej X umysłowego opóźniania proteiny prowadzi dziedzicząca forma umysłowy opóźnianie. (FMRP) (FXS)

Znalezienia, publikujący w wczesnym onlinym wydaniu Czerwów postępowania narodowa akademia nauk, także następstwa dla autyzmu który dzieli pospolitą fizjologiczną drogę przemian z FXS.,

Kruchy X syndrom głownie powoduje mutacją w FMR1 genie na X chromosomu, prowadzi strata FMRP który obficie wyraża w testes i mózg., Bez ten proteiny, móżdżkowy rozwój utrudnia i nerw komórki no mogą komunikować z each inny stosownie, wynikający w obniżonej zdolności uczyć się i memorize. Krusi X syndromu afekty o jeden w 4.000 samiec i jeden w 8.000 kobietach. Wokoło 20 procentów dzieci z FXS autyzm i wokoło pięć procentów autystyczni dzieci FXS.

Zespół badaniowy prowadzący Yingqun Huang, M.D, asystent profesora w Yale ob/Gyn., poprzednio znajdujący w mysz mózg, testes i. że FMRP antrakty z jądrowym mRNA eksportują proteinę NXF2 W ten nauce drużyna używał myszy neuronal komórki badać czynnościowe właściwości ten interakcja.

Zakładamy gona RNA który szyfruje NXF1, który jest istotnym proteiną potrzebującym odtransportowywać najwięcej mrnas od jądra cytoplazma komórki," powiedzieliśmy Huang. "że FMRP, wraz z NXF2, postępuje regulować wyrażenie swój cel" "Nasz znalezienia wyjaśniają dlaczego NXF1 proteiny poziom jest target152_0_ niski w hippocampal neuronach wymagających w uczenie i pamięci w wiele innych komórkach niż. To może sugerować że wysoki poziom NXF1 można wadzić funkcję te komórki."

Jesteśmy jeden pierwszy dwa labs pokazywać" Huang dodawaliśmy. "że FMRP reguluje genu wyrażenie przy mRNA stabilności poziomem," "pomysł jest znajdować mechanizmy leżeć u podłoża funkcję FMRP w ten sposób w przyszłości, my może rozwijać wydajne interwencje."

Huang powiedział przyszłościowi studia patrzeją blisko przy jak FMRP pracuje z NXF2 regulować swój cele. Powiedział, "oczekujemy utożsamiać więcej cele które regulują FMRP i NXF2. To będzie nowy kierunek w FMRP badania polu."

http://www.yale.edu