Os Pesquisadores no Departamento da Obstetrícia, da Ginecologia & de Ciências Reprodutivas na Faculdade de Medicina de Yale identificaram um alvo regulador novo para a proteína Frágil do atraso mental de X (FMRP), colocando o fundamento para tratamentos novos possíveis para a síndrome Frágil de X (FXS), o formulário herdado de condução do atraso mental.
Os resultados, publicados na edição em linha adiantada das Continuações de Junho da Academia Nacional das Ciências, igualmente têm implicações para o autismo, que compartilha de um caminho fisiológico comum com o FXS.
A síndrome Frágil de X é causada principalmente por uma mutação no gene FMR1 no cromossoma de X, conduzindo à perda de FMRP, que é expressado abundante no cérebro e nos testículos. Sem esta proteína, a revelação do cérebro é impedida e as pilhas de nervo não podem comunicar-se um com o otro apropriadamente, tendo por resultado a capacidade reduzida para aprender e memorizar. Influências Frágeis da síndrome de X aproximadamente uma em 4.000 homens e uma em 8.000 fêmeas. Aproximadamente 20 por cento das crianças com FXS estão com o autismo e aproximadamente cinco por cento de crianças autísticas têm FXS.
A equipa de investigação conduzida por Yingqun Huang, M.D., professor adjunto em Yale Ob/Gyn, encontrado previamente que FMRP interage com uma proteína nuclear NXF2 da exportação do mRNA, no cérebro do rato e nos testículos. Neste estudo, a equipe usou pilhas neuronal do rato para explorar as características funcionais desta interacção.