脆弱的 X 智力缺陷蛋白质的新的目标

产科学、妇科学 & 生殖科学的部门的研究员在耶鲁医学院识别新的管理目标的脆弱的 X 智力缺陷蛋白质 (FMRP)，消除基础可能的新的处理的脆弱的 X 综合症状的 (FXS)，智力缺陷的导致的被继承的表单。

发现，发布在国家科学院的 6月行动的早期的在线编辑，也有孤独性的涵义，与 FXS 共享一条公用生理路。

脆弱的 X 综合症状主要是由变化造成的在 X染色体的 FMR1 基因，导致 FMRP 损失，非常用脑子和睾丸表示。 没有此蛋白质，脑子发展被阻碍，并且神经细胞不可能与彼此适当地联络，造成这个减少的能力了解和记住。 脆弱的 X 综合症状影响大约一个在 4,000 男和一个在 8,000 个女性。 大约 20% 的有 FXS 的子项有孤独性，并且大约百分之五的自我中心子项有 FXS。

Yingqun 导致的研究小组黄， M.D.， Ob/Gyn 助理教授，以前被发现的耶鲁的 FMRP 与在鼠标脑子和睾丸的核 mRNA 导出蛋白质 NXF2 配合。 在此研究中，这个小组使用鼠标神经细胞的细胞测试此交往的功能特性。

“我们发现 FMRP，与 NXF2 一起，操作下来调控其目标表达式，输入 NXF1，是必要的重要蛋白质运输从这个中坚力量的多数 mRNAs 到细胞细胞质的信使核糖核酸”，说黄。 “我们的发现解释 NXF1 蛋白质级别为什么是低在了解和内存介入的 hippocampal 神经元比在许多其他细胞。 这可以建议高级 NXF1 也许妨害这些细胞的功能”。

“我们是显示前二个的实验室之一 FMRP 调控基因表达在 mRNA 稳定性级别”，黄添加了。 “这个想法是查找结构那么在将来强调 FMRP 的功能，我们可能开发更加有效的干预”。

黄说将来的研究仔细地将看 FMRP 如何与 NXF2 一起使用调控其目标。 她说， “我们期望识别是由 FMRP 和 NXF2 调控的更多目标。 这将是在 FMRP 研究域的一个新的方向”。

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