Forskare i Avdelningen av Obstetrics, Gynekologin & Reproduktiva Vetenskaper på Yale Skolar av Medicin har identifierat ett nytt reglerande uppsätta som mål för det Bräckliga mentala retardationproteinet för X (FMRP) och att lägga grundvalen för nya behandlingar för möjligheten för det Bräckliga X-syndromet (FXS), övertaget leda bildar av mental retardation.
Rönet som publiceras i den on-line upplagan för tidig sort av de Juni Förfarandena av MedborgareAkademin av Vetenskaper, har också implikationer för autism, som delar en fysiologisk bana för allmänning med FXS.
Det Bräckliga X-syndromet orsakas främst av en mutation i genen FMR1 på X-kromosomen som leder till förlusten av FMRP, som uttrycks abundantly i hjärnan och testesna. Utan detta protein försvåras hjärnutveckling, och nervceller kan inte meddela med varje annan lämpligt och att resultera i den förminskande kapaciteten att lära och memorera. Bräckliga X-syndromaffekter om en i 4.000 manlig och en i 8.000 kvinnlig. Omkring 20 procent av barn med FXS har autism, och omkring fem procent av autistic barn har FXS.
Forskninglaget ledde vid Yingqun Huang, M.D., assistentprofessor i Yale Ob/Gyn som fanns föregående att FMRP påverkar varandra med ett kärn- mRNA-exportprotein NXF2, i mushjärnan och testesna. I denna studie använde laget neuronal celler för musen för att undersöka de funktionella kännetecknen av denna växelverkan.