脆弱的 X 智力缺陷蛋白質的新的目標

產科學、婦科學 & 生殖科學的部門的研究員在耶魯醫學院識別新的管理目標的脆弱的 X 智力缺陷蛋白質 (FMRP)，消除基礎可能的新的處理的脆弱的 X 綜合症狀的 (FXS)，智力缺陷的導致的被繼承的表單。

發現，發布在國家科學院的 6月行動的早期的在線編輯，也有孤獨性的涵義，與 FXS 共享一條公用生理路。

脆弱的 X 綜合症狀主要是由變化造成的在 X染色體的 FMR1 基因，導致 FMRP 損失，非常用腦子和睪丸表示。 沒有此蛋白質，腦子發展被阻礙，并且神經細胞不可能與彼此適當地聯絡，造成這個減少的能力瞭解和記住。 脆弱的 X 綜合症狀影響大約一个在 4,000 男和一个在 8,000 個女性。 大約 20% 的有 FXS 的子項有孤獨性，并且大約百分之五的自我中心子項有 FXS。

Yingqun 導致的研究小組黃， M.D.， Ob/Gyn 助理教授，以前被發現的耶魯的 FMRP 與在鼠標腦子和睪丸的核 mRNA 導出蛋白質 NXF2 配合。 在此研究中，這個小組使用鼠標神經細胞的細胞測試此交往的功能特性。

「我們發現 FMRP，與 NXF2 一起，操作下來調控其目標表達式，輸入 NXF1，是必要的重要蛋白質運輸從這個中堅力量的多數 mRNAs 到細胞細胞質的信使核糖核酸」，說黃。 「我們的發現解釋 NXF1 蛋白質級別為什麼是低在瞭解和內存介入的 hippocampal 神經元比在許多其他細胞。 這可以建議高級 NXF1 也許妨害這些細胞的功能」。

「我們是顯示前二個的實驗室之一 FMRP 調控基因表達在 mRNA 穩定性級別」，黃添加了。 「這個想法是查找結構那麼在將來強調 FMRP 的功能，我們可能開發更加有效的干預」。

黃說將來的研究仔細地將看 FMRP 如何與 NXF2 一起使用調控其目標。 她說， 「我們期望識別是由 FMRP 和 NXF2 調控的更多目標。 這將是在 FMRP 研究域的一個新的方向」。

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