Der Wellcome Trust Fall-Kontroll-Konsortium, das bisher größte Studie über die Genetik hinter Volkskrankheiten wie Diabetes, rheumatoide Arthritis und Erkrankungen der Herzkranzgefäße, veröffentlicht seine Ergebnisse in den Zeitschriften Nature und Nature Genetics.
Die 9 Millionen Studie ist eine der größten und erfolgreichsten akademischen britischen Kooperationen auf dem Laufenden. Es hat DNA-Proben von 17.000 Menschen in Großbritannien untersucht, an dem 50 führende Forschungsgruppen und 200 Wissenschaftler auf dem Gebiet der Humangenetik aus Dutzenden von britischen Institutionen. Über zwei Jahre haben sie fast 10 Milliarden Stück der genetischen Information analysiert.
"Viele der häufigsten Erkrankungen sind sehr komplex, Teil" Natur "und" Pflege ", mit Gene interagieren mit unserer Umwelt und Lebensstil", sagt Professor Peter Donnelly, Vorsitzender des Konsortiums, der an der University of Oxford basiert. "Durch die Identifizierung der Gene zugrunde liegen diese Bedingungen, sollte unserer Studie können die Wissenschaftler besser verstehen, wie Krankheit, tritt die Menschen am meisten gefährdet sind und mit der Zeit, um effektiver, individuelle Behandlungen zu produzieren."
Die Studie hat im Wesentlichen die Zahl der Gene, die eine Rolle in der Entwicklung einiger unserer häufigsten Erkrankungen spielen erhöht. Viele dieser Gene, die gefunden wurden sind in Bereichen des Genoms vorher nicht gedacht, um die Krankheiten in Zusammenhang gebracht haben.
"Nur ein paar Jahren wäre es gedacht worden sind übertrieben optimistisch, dass es in naher Zukunft möglich sein, tausend genetischen Varianten in jedem der tausend Leute studieren", sagt Dr. Mark Walport, Direktor des Wellcome Trust, der größte britische medizinischen Forschung Nächstenliebe, die die Studie finanziert. "Was hat sich in dieser Studie erreicht worden ist die Analyse von einer halben Million genetischer Varianten in den einzelnen siebzehntausend Individuen, mit der Entdeckung von mehr als zehn Gene, die für häufige Krankheiten anfällig machen.
"Diese Forschung zeigt, dass es möglich ist, die menschliche Variante in Gesundheit und Krankheit in einem enormen Ausmaß zu analysieren. Es zeigt die Bedeutung von Studien wie der UK Biobank, die Suche nach einer halben Million Freiwillige zwischen 40 und 69 Jahren ist, mit dem Ziel der Erforschung der Zusammenhänge zwischen Gesundheit, Umwelt und genetische Variation. New Präventionsstrategien und neue Therapien richten sich nach einem detaillierten Verständnis der genetischen, Verhaltens-und Umweltfaktoren, die Krankheiten verursachen verschwören. "
Zu den wichtigsten neuen Erkenntnisse sind vier Chromosomen Regionen, die Gene, die anfällig für 1-Diabetes und drei neue Gene für Morbus Crohn (eine Art entzündlicher Darmerkrankung) eingeben können. Zum ersten Mal haben die Forscher ein Gen Verknüpfung dieser beiden Autoimmunerkrankungen, wie PTPN2 bekannt gefunden.
Die Studie hat auch die Bedeutung eines Prozesses als Autophagie in der Entwicklung von Morbus Crohn bekannt bestätigt. Autophagie oder "self essen", ist verantwortlich für das Clearing von unerwünschtem Material, wie Bakterien, aus Zellen. Das könnte der Schlüssel, um die Wechselwirkung von Darmbakterien in Gesundheit und in chronisch entzündlichen Darmerkrankungen und konnte klinische Bedeutung in der Zukunft haben.
"Die Verbindung zwischen Diabetes Typ 1 und Morbus Crohn ist eine der spannendsten Erkenntnisse, um aus dem Konsortium", sagt Professor John Todd von der Universität Cambridge, der die Studie in Diabetes Typ 1 geführt. "Es ist ein vielversprechender Weg für uns zu verstehen, wie die beiden Krankheiten auftreten. Die Wege, die zu Morbus Crohn führen, sind immer gut verstanden und wir hoffen, dass die Fortschritte in der Behandlung von Morbus Crohn kann uns Hinweise geben, wie Typ 1 Diabetes in der Zukunft zu behandeln . "