वेलकम ट्रस्ट प्रकरण नियंत्रण कंसोर्टियम, आनुवंशिकी के मधुमेह, रुमेटी गठिया और कोरोनरी हृदय रोग के रूप में आम रोगों के पीछे सबसे बड़ा अध्ययन कभी, पत्रिकाओं प्रकृति और नेचर जेनेटिक्स में अपने परिणाम प्रकाशित करती है.
9 मिलियन अध्ययन से एक ब्रिटेन के सबसे बड़े और सबसे सफल तिथि करने के लिए शैक्षिक सहयोग की है. यह ब्रिटेन भर में 17,000 लोगों से डीएनए नमूनों की जांच की है, एक साथ 50 अग्रणी अनुसंधान और ब्रिटेन संस्थाओं के दर्जनों से समूहों मानव आनुवंशिकी के क्षेत्र में 200 वैज्ञानिकों लाने. दो वर्षों में, वे आनुवंशिक जानकारी के लगभग 10 अरब टुकड़े विश्लेषण किया है.
"सबसे आम बीमारियों में से कई बहुत ही जटिल, भाग 'प्रकृति' और हमारे पर्यावरण और जीवन शैली के साथ बातचीत जीन के साथ, 'पोषण' कर रहे हैं" प्रोफेसर पीटर Donnelly, कंसोर्टियम के अध्यक्ष है, जो ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय में आधारित है कहते हैं. "इन शर्तों अंतर्निहित जीन की पहचान करके, हमारे अध्ययन वैज्ञानिकों को बेहतर समझने के लिए कैसे रोग होता है, जो लोगों को जोखिम में सबसे रहे हैं और समय में अधिक प्रभावी, अधिक व्यक्तिगत उपचार उपज के लिए सक्षम होना चाहिए."
अध्ययन करने के लिए हमारी सबसे आम बीमारियों में से कुछ के विकास में एक भूमिका निभा जाना जीन की संख्या में काफी वृद्धि हुई है. इन जीनों कि मिल गया है कई रोगों से संबंधित पहले सोचा नहीं जीनोम के क्षेत्रों में हैं.
"बस कुछ साल पहले यह बेतहाशा आशावादी किया गया है सोचा होगा कि यह निकट भविष्य में संभव हो सकता है एक हजार लोगों में से प्रत्येक में एक हजार आनुवंशिक वेरिएंट अध्ययन" डॉ. मार्क Walport, वेलकम ट्रस्ट के निदेशक का कहना है कि ब्रिटेन के सबसे बड़े चिकित्सा अनुसंधान दान, जो अध्ययन वित्त पोषित. "इस शोध में हासिल किया गया है अधिक से अधिक दस जीन है कि आम बीमारियों की संभावना अधिक होती की खोज के साथ सत्रह हजार व्यक्तियों में से प्रत्येक में आधे से एक लाख आनुवंशिक वेरिएंट का विश्लेषण है.
"इस शोध से पता चलता है कि यह संभव है एक विशाल पैमाने पर मानव स्वास्थ्य और रोग में विभिन्नता का विश्लेषण यह ब्रिटेन Biobank, जो आधे से एक लाख 40 और 69 के बीच वृद्ध स्वयंसेवकों की मांग है, के उद्देश्य के साथ, के रूप में इस तरह के अध्ययन के महत्व को दर्शाता है. स्वास्थ्य, पर्यावरण और आनुवंशिक परिवर्तन के बीच संबंध को समझने नई निवारक रणनीति और नए उपचार आनुवंशिक, व्यवहार और पर्यावरणीय कारकों है कि रोग के कारण षड्यंत्र की एक विस्तृत समझ पर निर्भर हैं. "
सबसे महत्वपूर्ण नए निष्कर्ष के बीच चार गुणसूत्र जीन है कि टाइप 1 और Crohn रोग (सूजन आंत्र रोग का एक प्रकार) के लिए मधुमेह के तीन नए जीन की संभावना अधिक होती है सकते हैं युक्त क्षेत्रों के हैं. पहली बार के लिए, शोधकर्ताओं ने इन दो autoimmune रोग, PTPN2 के रूप में जाना जाता है जोड़ने जीन पाया है.
अध्ययन में यह भी Crohn रोग के विकास में भोजी के रूप में जाना जाता है एक प्रक्रिया के महत्व की पुष्टि की है. भोजी या "आत्म खाने", अवांछित सामग्री समाशोधन, बैक्टीरिया जैसे, कोशिकाओं के भीतर से, के लिए जिम्मेदार है. स्वास्थ्य और सूजन आंत्र रोग में पेट के बैक्टीरिया की बातचीत करने के लिए कुंजी हो सकता है और भविष्य में नैदानिक महत्व हो सकता है हो सकता है.
"टाइप 1 मधुमेह और Crohn है रोग के बीच लिंक सबसे रोमांचक निष्कर्ष के कंसोर्टियम से बाहर आने के एक है," कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय, जो टाइप 1 मधुमेह में अध्ययन का नेतृत्व से प्रोफेसर जॉन टॉड कहते हैं. "यह एक आशाजनक अवसर के लिए हमें समझने के लिए कैसे दो रोगों होते मार्ग है कि Crohn रोग के लिए नेतृत्व तेजी से अच्छी तरह से समझ रहे हैं और हमें उम्मीद है कि Crohn रोग के उपचार में प्रगति कैसे भविष्य में टाइप 1 मधुमेह का इलाज करने पर हमें सुराग दे सकता है ".