一般的な疾患の史上最大規模の遺伝学の研究

ウェルカムトラストのケースコントロールコンソーシアム、このような糖尿病、関節リウマチと冠状動脈性心臓病などの一般的な疾患の背後にある遺伝学の史上最大規模の研究は、雑誌の自然と自然の遺伝学で、その結果を公開しています。

900万研究では、これまで英国の最大かつ最も成功した学術共同研究の一つです。それは、英国の機関の数十から50一流の研究グループは、ヒト遺伝学の分野で200名の科学者を結集し、英国全体で17,000人からDNAサンプルを検討してきた。 2年間で、彼らは遺伝情報の約10億個を分析した。

"最も一般的な疾患の多くは、私たちの環境やライフスタイルとの相互作用の遺伝子と部分"自然"と"育成"、非常に複雑な、"オックスフォードの大学で基づいている教授ピータードネリー、コンソーシアムの議長は、言う。 "これらの条件の基礎となる遺伝子を同定することにより、我々の研究は、科学者はより効果的、よりパーソナライズされた治療法を生成するために、人々が時間内にリスクが最も高いものと、その、病気の発生をより深く理解できるようにする必要があります。"

研究では、大幅に私たちの最も一般的な疾患のいくつかの開発の役割を果たすことが知られている遺伝子の数を増加している。発見されているこれらの遺伝子の多くは、以前に疾患に関連していると考えられていないゲノムの領域にあります。

"ほんの数年前、それは千人のそれぞれに千遺伝的変異を研究するために近い将来可能になると楽観考えられていた、"博士マークWalport、ウェルカムトラストのディレクター言う、英国最大の研究に資金を供給医学研究の慈善団体、。 "何この研究で達成されたと一般的な疾患の素因と十数の遺伝子の発見で、17000人のそれぞれに50万遺伝的変異の分析です。

"この研究は、それが巨大な規模での健康と病気の人間の変化を分析することが可能であることを示してしますので、そのようなことを目的として、40〜69歳50万人のボランティアを求めて英国バイオバンク、などの研究の重要性を示しています健康間のリンクを理解し、環境と遺伝的変異。新しい予防戦略と新たな治療法は病気を引き起こすことが共謀遺伝、行動と環境要因の詳細な理解に依存する。"

最も重要な新知見の中でクローン病（炎症性腸疾患のタイプ）のための1型糖尿病と3つの新しい遺伝子を入力する素因となることができる遺伝子を含む4つの染色体領域があります。初めて、研究者はPTPN2として知られるこれら二つの自己免疫疾患を、リンクする遺伝子を発見した。

研究はまた、クローン病の開発におけるオートファジーと呼ばれるプロセスの重要性を認識しています。オートファジー、または"自己を食べる"、細胞内から、細菌など、不要な物質をクリアする責任があります。健康および炎症性腸疾患における腸内細菌の相互作用に重要な可能性がありますし、今後の臨床的意義を持つことができます。

"1型糖尿病間のリンクとクローン病は、コンソーシアムから出てくる最もエキサイティングな発見の一つである、"1型糖尿病に研究を主導したケンブリッジの大学教授ジョントッドは言う。 "それは、クローン病につながる経路がますますよく理解されている。私たちは両疾患の発生方法を理解するための有望な手段であり、我々はクローン病の治療にその進捗状況を願って私たちに、将来的に1型糖尿病を治療する方法についての手がかりを与える可能性があります。"

コンソーシアムからの研究は、すでに主要な研究に先立って月に公開されて肥満や2型糖尿病にリンクされているつの新しい遺伝子にまだ明確な遺伝的リンクを、特定するのに主要な役割を果たしてきました。それは独立して冠状動脈性心臓病の独立した研究によって識別された9番染色体上の主要な遺伝子領域を発見した。

研究者は7つの主要な疾患に共通の遺伝的変異を識別するために、各疾患の英国2000人の患者と3,000の対照試料中の人から採取したDNAサンプルを分析した。これらは、双極性障害、クローン病、冠状動脈性心臓病、高血圧、関節リウマチと1型と2型糖尿病です。各疾患については、研究者は、その結果を確認するために大規模な人口のサンプルを検討する。