जीन पाया है कि अल्जाइमर रोग के लिए जोखिम बढ़ जाती है

एक अल्जाइमर रोग के साथ और बिना लोगों के डीएनए में पहले से कहीं अधिक आनुवंशिक मार्करों की तुलना अध्ययन से पहले शोधकर्ताओं के लिए सक्षम है एक आम जीन है कि अल्जाइमर रोग के विकास के लिए एक व्यक्ति के जोखिम में वृद्धि होता है की पहचान.

ढूँढने आज, translational जीनोमिक्स रिसर्च (TGen) संस्थान, बैनर अल्जाइमर संस्थान, Kronos विज्ञान प्रयोगशाला और उनके सहयोगी भागीदारों, में शोधकर्ताओं द्वारा की घोषणा से पता चलता है कि जीन GAB2 एक व्यक्ति के जोखिम को संशोधित जब APOE4 सहित अन्य जीन, के साथ जुड़े बुलाया. अध्ययन के परिणामों प्रतिष्ठित सहकर्मी की समीक्षा पत्रिका, न्यूरॉन के 7 जून के अंक में दिखाई देते हैं.

अल्जाइमर रोग स्मृति अक्षम और पुराने लोगों में समस्याओं सोच का सबसे आम रूप है. प्रगतिशील स्नायविक विकार एक अनुमान के अनुसार 5 लाख अमेरिकियों, 2050 तक ट्रिपल उम्मीद की संख्या को बिगाड़ती है.

"हम चिकित्सा अनुसंधान में एक नए युग में प्रवेश है आज प्रौद्योगिकी हमें मानव जीनोम भर पत्र की एक पर्याप्त संख्या के सर्वेक्षण करने के लिए कैसे काम करता है जीवन की एक साफ तस्वीर प्रदान करते हैं और अंत में बेहतर रोगियों के नैदानिक ​​प्रबंधन की अनुमति की अनुमति," डॉ. Dietrich स्टेपहान कहा , इन नए, मजबूत औजार अंततः TGen Neurogenomics प्रभाग और कागज वरिष्ठ लेखक के निदेशक, "हमें हमारे अल्जाइमर रोग का निदान करने की क्षमता में सुधार करने के लिए अनुमति देते हैं, हो सकता है पहले भी यह हमले

तिथि करने के लिए, सबसे महत्वपूर्ण जीन पाया देर से शुरू होने अल्जाइमर (लोड) APOE4 किया गया है एक व्यक्ति संभावना अधिक होती है. इस नवीनतम अध्ययन में, सात संगठनों से शोधकर्ताओं जीनोम चौड़ा स्कैन Affymetrix माइक्रोएरे प्रौद्योगिकी का उपयोग करने के लिए योगदान दिया. टीम +१,४०० जो नैदानिक ​​अल्जाइमर से पहले मौत के साथ मूल्यांकन किया गया था व्यक्तियों से डीएनए जांच की, और साथ ही 500,000 से अधिक SNPs या आनुवंशिक भिन्नरूपों की जांच की विशेषताएँ और अतिरिक्त लोड संवेदनशीलता जीनों की पुष्टि. खोज GAB2 पता चला.

इस और अन्य neuroscientific निष्कर्ष की आनुवंशिकी के आधार पर, शोधकर्ताओं का सुझाव है कि GAB2 जीन की स्वस्थ रूप विकासशील tangles से मस्तिष्क की कोशिकाओं, एक अल्जाइमर रोग की पहचान की रक्षा कर सकते हैं. यदि निष्कर्षों की पुष्टि कर रहे हैं, इस खोज के भविष्य अल्जाइमर चिकित्सीय औषधियों के लिए एक लक्ष्य दे सकती है.

"हमें उम्मीद है कि इस अध्ययन, जीनोम चौड़ा आनुवंशिकी अध्ययन के लिए आने के साथ साथ, अल्जाइमर जोखिम वाले कारकों और रोग तंत्र, आशाजनक नई रोग धीमा और रोकथाम चिकित्सा की खोज, और रोगियों की पहचान के स्पष्टीकरण के लिए और में योगदान देगा डॉ. एरिक Reiman, अध्ययन के पहले लेखक और बैनर अल्जाइमर संस्थान के कार्यकारी निदेशक ने कहा कि जोखिम के सबसे करने के लिए उन उपचार से लाभ होने की संभावना लोग ".

GAB2 और तीन अलग अलग समूहों में अल्जाइमर रोग जीन की एक फार्म के बीच एक संघ को खोजने के बाद, शोधकर्ताओं ने दिखा दिया कि GAB2 जीन और GAB2 इस जीन द्वारा उत्पादित उन मस्तिष्क में मौजूद प्रोटीन है कि अल्जाइमर रोगियों से कमजोर मस्तिष्क की कोशिकाओं में असामान्य रूप से सक्रिय है tangles युक्त कोशिकाओं. जब शोधकर्ताओं ने प्रारंभिक अध्ययन में GAB2 खामोश यह वृद्धि हुई एक आणविक प्रक्रिया tangles के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा सोचा. इन निष्कर्षों के आधार पर, शोधकर्ताओं परिकल्पना है कि GAB2 सामान्य परिस्थितियों में कार्य करने के लिए पुराने लोगों में और GAB2 जोखिम जीन इस सुरक्षात्मक प्रभाव का अभाव है कि APOE4 और अन्य जीनों के हानिकारक प्रभावों के लिए क्षतिपूर्ति सकता है.

अध्ययन, Kronos विज्ञान प्रयोगशाला, फीनिक्स आधारित Kronos इष्टतम स्वास्थ्य कंपनी के एक सहयोगी द्वारा वित्त पोषित है, Kronos विकसित करने के लिए एक परीक्षण है कि नैदानिक ​​निदान में एड्स और अल्जाइमर रोग के विकास के लिए एक व्यक्ति की आनुवंशिक गड़बड़ी का निर्धारण में मदद करने के लिए सक्षम हो जाएगा.