Published on June 8, 2007 at 12:15 PM
一个在与阿尔茨海默氏症的人的DNA进行比较,比以往任何时候都更加遗传标记的研究之前,已启用的研究人员确定一个共同的基因,该基因似乎增加一个人的发展阿尔茨海默氏症的风险。
这一发现,在翻译基因组学研究所(TGen),横幅阿尔茨海默氏症研究所,克罗诺斯科学实验室和他们的合作伙伴,的研究人员今天宣布,表明该基因被称为GAB2修改个人的风险时,相关的其他基因,包括ApoE4的。研究结果显示,在6月7日,著名的同行评审期刊,神经元的问题。
阿尔茨海默氏症是最常见的形式在老年人中禁用记忆和思维问题。进行性神经系统疾病折磨着大约500万美国人,预计到2050年的三倍数字。
“迪特里希斯蒂芬博士说:”在医学研究中,我们已经进入了一个新的时代。当今的技术允许我们整个人类基因组的一个字母的足够数量的调查是如何生活的作品提供一个更清晰的了解,并最终使患者的临床管理, ,主任TGen的Neurogenomics司和论文的高级作者,“这些新的,强大的工具,最终可能使我们能够提高我们的能力,以诊断阿尔茨海默氏症,甚至在罢工
迄今为止,最显著的基因发现一个人易患迟发性阿尔茨海默氏症(载重)已ApoE4的。在这项最新的研究,从七个组织的研究人员利用Affymetrix基因芯片技术的全基因组扫描。该小组筛选已临床评估与阿尔茨海默氏症前死亡从1400个人的DNA,并同时检查了50多万个SNP位点或遗传变异的特点和确认的额外负载的易感基因。搜索发现GAB2。
和其他神经科学的研究结果的遗传学的基础上,研究人员建议的GAB2基因的健康形式,可保护脑细胞,来自发展中国家的缠结,阿尔茨海默氏病的标志之一。如果调查结果证实,这一发现可能为未来阿尔茨海默氏症治疗药物的目标。
“我们希望这项研究的全基因组基因的研究来,将有助于以澄清阿尔茨海默氏症的危险因素和疾病的机制,发现有前途的新的疾病,减缓和预防疗法,和患者的识别和在风险的人最有可能从这些治疗中受益,该研究的第一作者和横幅阿尔茨海默氏症协会执行主任,博士说:“埃里克雷曼。
找到的GAB2基因和三个独立的群体阿尔茨海默氏症的一种形式之间的关联后,研究人员表明,在GAB2基因是异常活跃,阿尔茨海默氏症患者脆弱的大脑细胞,那些大脑中存在的GAB2蛋白的这种基因所产生细胞含有缠结。当沉默的研究人员初步研究GAB2增加缠结发展发挥重要作用的分子过程。基于这些发现,研究人员推测,GAB2可能在正常情况下的功能来弥补APOE4与其他基因在老年人和GAB2风险基因缺乏,这种保护作用的有害影响。
,克罗诺斯科学实验室,菲尼克斯的克罗诺斯最佳健康公司的附属公司资助的这项研究,将使Kronos的开发测试,在临床诊断辅助和帮助确定一个人的发展阿尔茨海默氏病的遗传易感性。
“这一发现使我们能够加快发展过程中创造一种新的诊断测试能够检测GAB2存在,并达到一个更明智的决定最合适的类型和治疗的时机,最终可能会帮助数以百万计的个人,说:”克罗诺斯科学实验室总裁克里斯Heward,博士。
直到最近,研究人员缺乏的技术,在这样高层次的细节研究的一种疾病的基因成分。研究的研究人员利用的Affymetrix 500K阵列,迅速产生了每个脑组织样本的遗传图谱和孤立GAB2基因相对较快。
“这老年痴呆症的疾病的突破是另一个根本的生命科学的一个Affymetrix公司客户发现强大的例子。我们最新的芯片技术,以加快以前所未有的速度,使科学家,以更好地识别与复杂疾病相关的特定遗传变异研究,”说凯文国王,总统和生命科学业务在Affymetrix公司的执行副总裁。
除了测量在每个人的DNA遗传标记的数量空前,资本化的研究人员在极其严格的标准,以确定是否他们的志愿者有老年痴呆症的。例如,这项研究包括1000多脑捐助者证实有阿尔茨海默氏症或尸检的障碍。这项研究结果在一套全面的高质量的数据提供给研究界应予公开。研究人员认为,沉积在公共领域设置此数据将打开一个老年痴呆症研究的新时代。当一名科学家怀疑某一特定基因或通路可能在阿尔茨海默氏病有牵连,他们将利用这些数据来看看是否有遗传上的证据支持他们的想法。回顾这些数据在一个小时内,将允许他们保存个月的工作和数千美元,达到同样的效果。此外,它铺平了道路,使用较大的样本人群,更强大的阵列芯片,可以区分更多的遗传标记,更先进的方法和分析数据的更先进的研究方法。
http://www.tgen.org
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