De Onderzoekers bij de Universiteit van Manchester hebben bewijsmateriaal van verscheidene nieuwe genen achter de chronische ontstekingsziekte reumatoïde artritis geïdentificeerd (RA), die 387.000 mensen in het UK beïnvloedt.
Professor Jane Worthington en haar team bij de van het de artritisonderzoek van de Universiteit Eenheid (arc) van de de campagneEpidemiologie maakte ooit hun bevindingen als deel van de grootste studie van de genetica achter gemeenschappelijke ziekten.
Het 9M Consortium van de Controle van het Geval van het Vertrouwen van Wellcome (WTCCC), dat vandaag zijn resultaten in de de dagboekenAard en Genetica van de Aard publiceert, heeft een belangrijke verhoging aan het begrip van genetica van zeven gemeenschappelijke ziekten, met inbegrip van RA gegeven. Evenals het verstrekken van inzicht in welke lood sommige mensen om de ziekten en het aanbieden van nieuwe wegen voor behandelingen te ontwikkelen, het succes van de benadering opwindende vooruitgang in de studie van de genetica van ziekte aankondigen. Het heeft een rijkdom aan genen geïdentificeerd bij coronaire hartkwaal, type 1 en type - diabetes 2, Crohn ziekte, bipolaire wanorde en hypertensie, evenals RA worden betrokken dat. Sommige van deze genen zijn nieuw terwijl anderen ongeveer gekend waren en door de huidige studie bevestigd.
Professor Worthington en haar team heeft verscheidene genen bij de ontwikkeling van RA voor het eerst betrokken. Eerder twee genen waren gekend om 50% van genetisch bepaalde gevoeligheid te verklaren. Nu heeft het team hun resultaten voor één van de nieuwe genen herhaald en gewerkt om anderen te bevestigen.
RA is een chronische ontstekingsziekte die bijna alle verbindingen in het lichaam kan beïnvloeden, in het bijzonder de handen en de voeten. De Complicaties zoals longziekte kunnen voorkomen. Bovendien zullen de patiënten met RA eerder aan cardiovasculaire ziekte en sommige kanker sterven. Sommige mensen antwoorden goed aan behandeling, maar lijden het meest aan een leven van onbekwaamheid.
Het team zal nu het verdere werk uitvoeren om de bevindingen te bevestigen en te begrijpen hoe de variatie binnen zeer belangrijke genen de ontwikkeling van RA, de cursus van de ziekte en de reactie op behandeling beïnvloedt.
Dr. Anne Barton, een werker uit de gezondheidszorg op het team, zei: „Deze wekken resultaten op aangezien RA een complexe is, heterogeene ziekte met sommige mensen die aan ontsteking van de handen en de voeten lijden die komt en gaat terwijl anderen een progressieve vorm ontwikkelen die vrij snel in duidelijke onbekwaamheid kan resulteren. Wij geloven de genen die wij kunnen bepalen hebben gevonden wie RA ontwikkelt of hoe streng de ziekte wordt.
„Wij hopen ook dat deze studie ons kan helpen om te ontdekken waarom 40-50% van mensen niet aan therapie antwoordt. Deze therapie is duur - 8.000 per patiënt per jaar voor de nieuwste biologische agenten die de ontstekingsbemiddelaar TNF blokkeren - en dit werk kon tonen of iemand goed of niet vooraf, eerder dan door dure vallen en opstaan.“ zou antwoorden
Professor Worthington zei: „WTCCC is een fantastisch voorbeeld van samenwerkingsinspanning in het UK geweest. Het heeft ons aan de plaats genomen wij dan nu, sneller en efficiënt zijn als wij hadden geprobeerd om deze studie te ondernemen over ons.
„Wij hadden 2.000 steekproeven van DNA van patiënten met RA. Door andere werkers uit de gezondheidszorg en onderzoekers van RA in het UK te contacteren, hebben wij nu verdere 5.000 steekproeven om dit werk vooruit te nemen.
„Wij zijn ook schuldig aan de campagne van het artritisonderzoek (arc), die de financiering verstrekte om de gebruikte steekproeven te verzamelen. Dit was een reusachtige investering, verzamelend steekproeven van de patiënten van RA meer dan twee decennia, maar het was de steekproefinzameling die tot het een hoogte - kwaliteitsstudie.“ maakte
Professor Peter Donnelly, Stoel van WTCCC, baseerde bij de bovengenoemde Universiteit van Oxford: „Veel van de gemeenschappelijkste ziekten zijn zeer complex, implicerend zowel „aard“ en „voed“, genen met ons milieu in wisselwerking staan en levensstijlen die. Door de genen te identificeren die aan deze voorwaarden ten grondslag liggen, zou onze studie wetenschappers moeten toelaten om beter te begrijpen hoe de ziekte voorkomt, welke mensen de meesten en, in time, in gevaar zijn om efficiënter, meer gepersonaliseerde behandelingen te produceren.“
9 miljoen WTCCC is tot op heden één van de UK'S grootste en meest succesvole academische samenwerking die geweest, 50 belangrijke onderzoeksteams en meer dan 200 wetenschappers op het gebied van menselijke genetica van dozens instellingen impliceren. Voor deze documenten, een deel van een aantal studies gepast om tijdens volgend jaar worden gepubliceerd, analyseerden de onderzoekers 17.000 die steekproeven van DNA uit mensen in het UK worden genomen - twee duizend patiënten voor elke ziekte en drie duizend controlesteekproeven - gemeenschappelijke genetische variaties voor zeven belangrijke ziekten te identificeren.