Forscher an der Universität von Manchester haben Beweis einiger neuer Gene hinter der chronischen rheumatoiden Arthritis der entzündlichen Krankheit gekennzeichnet (RA), die 387,000 Menschen in GROSSBRITANNIEN beeinflußt.
Professor Jane Worthington und ihr Team am Arthritisforschungskampagne Epidemiologie- (arc)Gerät der Universität machte ihre Ergebnisse als Teil der größten überhaupt Studie der Genetik hinter geläufigen Krankheiten.
Das 9M Wellcome Trust-Fall-SteuerKonsortium (WTCCC), das heute seine Ergebnisse in den Zapfen Natur und in den Natur-Genetik veröffentlicht, hat einen bedeutenden Auftrieb zum Verständnis von Genetik von sieben geläufigen Krankheiten, einschließlich RA gegeben. Sowie die Lieferung von Einblicken in, welche Leitungskabel einige Leute, zum der Krankheiten und der anbietenden neuen Alleen für Behandlungen zu entwickeln, der Erfolg des Anfluges erregende Fortschritte in der Studie der Genetik der Krankheit ankündigen. Sie hat einen Reichtum von Genen impliziert in der koronaren Herzkrankheit, Typ 1 und Baumuster - Diabetes 2, Crohns Krankheit, bipolare Störung und Bluthochdruck sowie RA gekennzeichnet. Einige dieser Gene sind neu, während andere ungefähr bekannt und durch die aktuelle Studie bestätigt worden sind.
Professor Worthington und ihr Team haben einige Gene in der Entwicklung von RA zum ersten Mal impliziert. Vorher zwei Gene bekannt, um 50% von genetisch entschlossener Anfälligkeit zu erklären. Jetzt haben das Team ihre Ergebnisse für eins der neuen Gene wiederholt und arbeiten, um andere zu validieren.
RA ist eine chronische entzündliche Krankheit, die fast alle Gelenke im Gehäuse, besonders in den Händen und in den Füßen beeinflussen kann. Komplikationen wie Lungenerkrankung können auftreten. Darüber hinaus sind Patienten mit RA wahrscheinlicher, an der Herz-Kreislauf-Erkrankung und an etwas Krebsen zu sterben. Einige Leute reagieren gut auf Behandlung, aber erleiden höchst eine Lebenszeit der Invalidität.
Das Team führt jetzt weitere Arbeit aus, um die Ergebnisse zu validieren und zu verstehen, wie die Variante innerhalb der Schlüsselgene die Entwicklung von RA, von Kurs der Krankheit und von Antwort zur Behandlung beeinflußt.
Dr. Anne Barton, ein Kliniker auf dem Team, sagte: „Diese sind aufregende Ergebnisse, da RA eine komplexe, heterogene Krankheit mit leidender Entzündung einiger Leute der Hände und Füße ist, die kommt und geht, während andere ein progressives Formular entwickeln, das markierte Invalidität ziemlich schnell ergeben kann. Wir glauben, dass die Gene möglicherweise, die wir gefunden haben, bestimmen, wem RA entwickelt, oder wie das schwere die Krankheit wird.
„Wir hoffen auch, dass diese Studie möglicherweise uns hilft, zu entdecken, warum 40-50% von Leuten nicht auf Therapie reagieren. Diese Therapie ist teuer - 8.000 pro Patienten pro Jahr für die neuesten biologischen Agenzien, die den entzündlichen Vermittler TNF blockieren - und diese Arbeit könnte, ob jemand gut oder nicht im Voraus reagieren würde, eher als durch teures Ausprobieren zeigen.“
Professor Worthington sagte: „Das WTCCC ist ein fantastisches Beispiel der kooperativen Bemühung in GROSSBRITANNIEN gewesen. Es hat uns zum Platz, den wir jetzt sind, schnell und effizient als genommen, wenn wir versucht hatten, uns diese Untersuchung über unsere Selbst aufzunehmen.
„Wir hatten 2.000 DNA-Proben von den Patienten mit RA. Indem wir andere RA-Kliniker und -forscher in GROSSBRITANNIEN in Kontakt bringen, haben wir jetzt weiteren 5.000 Proben, zum dieser Arbeit vorwärts zu nehmen.
„Wir sind auch zur Arthritisforschungskampagne verschuldet (arc), die die Finanzierung lieferte, um die verwendeten Proben zu montieren. Dieses war eine enorme Investition und montierte Proben von den RA-Patienten in zwei Jahrzehnten, aber es war die Beispielsammlung, die machte es eine Studie der hohen Qualität.“
Professor Peter Donnelly, der Stuhl des WTCCC, basiert an University of Oxford, sagte: „Viele der geläufigsten Krankheiten sind sehr komplex und beziehen „Natur“ mit ein und „ernähren Sie“, die Gene, die auf unsere Umgebung einwirken und Lebensstile. Indem sie die Gene kennzeichnet, die diesen Bedingungen zugrunde liegen, sollte unsere Studie Wissenschaftler aktivieren, wie Krankheit auftritt, die Leute und am gefährdetsten sind, in der Zeit besser zu verstehen, effektiveres zu produzieren, mehr personifizierte Behandlungen.“
Das 9 Million WTCCC ist eins der größten und erfolgreichsten akademischen Zusammenarbeiten GROSSBRITANNIEN bis jetzt gewesen und 50 führende Forschungsgruppen und über 200 Wissenschaftlern auf dem Gebiet der Humangenetik von den Dutzenden Institutionen mit einbezogen. Für diese Papiere analysierte der Teil einiger Studien, die passend sind, in dem nächsten Jahr veröffentlicht zu werden, die Forscher, 17.000 DNA-Proben, die von den Leuten in GROSSBRITANNIEN genommen wurden - zwei tausend Patienten für jede Krankheit und drei tausend Kontrollproben - um geläufige genetische Varianten für sieben bedeutende Krankheiten zu kennzeichnen.