I Ricercatori all'Università di Manchester hanno identificato la prova di parecchi nuovi geni dietro l'artrite reumatoide cronica di malattia infiammatoria (RA), che pregiudica 387,000 persone nel REGNO UNITO.
Il Professor Jane Worthington ed il suo gruppo all'Unità dell'Epidemiologia di campagna della ricerca dell'artrite (arc) dell'Università ha fatto mai i loro risultati come componente di più grande studio sulla genetica dietro le malattie comuni.
Il Consorzio di Controllo di Caso della Fiducia di 9M Wellcome (WTCCC), che oggi pubblica i sui risultati nelle pubblicazioni Natura e nella Genetica della Natura, ha dato una spinta importante alla comprensione della genetica di sette malattie comuni, compreso RA. Così come la fornitura delle visioni di che cavi qualche gente per sviluppare le malattie ed i viali nuovi d'offerta per i trattamenti, il successo dell'approccio annunzia gli avanzamenti emozionanti nello studio sulla genetica della malattia. Ha identificato una ricchezza dei geni implicata nella coronaropatia, tipo 1 e diabete di tipo 2, Morbo di Crohn, disordine ed ipertensione bipolare come pure RA. Alcuni di questi geni sono novelli mentre altri sono stati conosciuti circa e sono stati confermati dallo studio corrente.
Il Professor Worthington ed il suo gruppo ha implicato per la prima volta parecchi geni nello sviluppo di RA. Precedentemente due geni sono stati conosciuti per spiegare 50% di predisposizione geneticamente risoluta. Ora il gruppo ha ripiegato i loro risultati per uno di nuovi geni e sta lavorando per convalidare altri.
Il RA è una malattia infiammatoria cronica che può pregiudicare quasi tutte le giunture nell'organismo, specialmente nelle mani e nei piedi. Le Complicazioni quale l'affezione polmonare possono accadere. Inoltre, i pazienti con RA sono più probabili morire dalla malattia cardiovascolare e da alcuni cancri. Qualche gente reagisce bene al trattamento, ma più soffre una vita dell'inabilità.
Il gruppo ora effettuerà ulteriore lavoro per convalidare i risultati e per capire come la variazione all'interno dei geni chiave influenza lo sviluppo di RA, del corso della malattia e della risposta al trattamento.
Il Dott. Anne Barton, un clinico sul gruppo, ha detto: “Questi sono risultati emozionanti poichè il RA è una malattia complessa e eterogenea con una certa infiammazione di sofferenza della gente delle mani e piedi che viene e va mentre altre sviluppano un modulo progressivo che può provocare abbastanza rapido la profonda inabilità. Crediamo che i geni abbiamo trovato possano determinare chi sviluppa il RA o come il severo la malattia diventa.
“Egualmente speriamo che che questo studio possa aiutarci a scoprire perché 40-50% della gente non risponde alla terapia. Questa terapia è costosa - 8.000 per paziente all'anno per i più nuovi agenti biologici che blocchino il mediatore infiammatorio TNF - e questo lavoro potrebbe mostrare se qualcuno avrebbe risposto bene o non in anticipo, piuttosto che costoso da approssimazioni successive.„
Il Professor Worthington ha detto: “Il WTCCC è stato un esempio fantastico di sforzo di collaborazione nel REGNO UNITO. Ci ha catturati al posto che siamo ora più rapido ed efficientemente, che se avessimo provato ad intraprendere questo studio sui nostri propri.
“Abbiamo avuti 2.000 campioni del DNA dai pazienti con RA. Contattando altri clinici e ricercatori del RA nel REGNO UNITO, ora abbiamo i 5.000 campioni più ancora per portare questo lavoro in avanti.
“Siamo egualmente indebitati alla campagna della ricerca di artrite (arc), che ha fornito il finanziamento per raccogliere i campioni usati. Ciò era un investimento enorme, raccogliente i campioni dai pazienti del RA oltre due decadi, ma era la raccolta del campione che le ha effettuato uno studio di alta qualità.„
Il Professor Peter Donnelly, Presidenza del WTCCC, basata all'Università di Oxford, ha detto: “Molte delle malattie più comuni sono molto complesse, comprendendo sia “la natura„ che “consolidi„, geni che interagiscono con il nostro ambiente e stili di vita. Identificando i geni che sono alla base di queste circostanze, il nostro studio dovrebbe permettere agli scienziati di capire meglio come la malattia accade, che la gente è la maggior parte al rischio e, a tempo, produrre più efficace, i più trattamenti personali.„
I 9 milione WTCCC sono stati uno di più grandi e più riuscite collaborazioni accademiche dei REGNO UNITO fin qui, facendo partecipare 50 gruppi di ricerca principali ed oltre 200 scienziati nel campo della genetica umana da dozzine di istituzioni. Per questi documenti, la parte di una serie di studi dovuti essere pubblicato durante l'anno prossimo, i ricercatori ha analizzato 17.000 campioni del DNA prelevati dalla gente nel REGNO UNITO - due mila pazienti per ogni malattia e tre mila campioni di controllo - per identificare le variazioni genetiche comuni per sette malattie importanti.