פיטר ק Gregersen, MD, בוהה רנטגן של ידיים, בחיפוש אחר סימנים המעידים על דלקת המפרקים פרקי מן הנבדקים שלו עם דלקת מפרקים שגרונית. עם אלה מאפיינים קליניים לצדו, הוא פונה אל אבני הבניין הבסיסיות של החיים - הגנום האנושי - כדי להבין מה גורם לאנשים האלה רגישים למצב דלקתי השבתה.
ד"ר Gregersen סגר לבסוף את המעגל בין הגנים המרכזיים שזוהו במעבדה שלו על רוברט ס 'בועז המרכז לגנטיקה Genomics אנוש במכון פיינשטיין למחקר רפואי ב Manhasset, ניו יורק, ויותר מ 1000 חולים עם דלקת מפרקים שגרונית. הגנים יעזור לספר את הסיפור של איך המערכת החיסונית פועלת ליצירת נוגדנים ספציפיים אשר בתורו להגביר את הסיכון של אדם למחלות הזה משתק.
ביום שני בשעה הפדרציה של Clinical Immunology שירותים, (FOCIS) פגישות בסן דייגו, קליפורניה, ד"ר Gregersen ועמיתיו יציג האחרונה של המעבדה ממצאים גנטיים. הקבוצה ערכו סריקות הגנום כולו לזהות פולימורפיזמים, או וריאנטים גנטיים, הקשורים למצב דלקתי ניתן להשתמש כדי להבין את הגורמים של המחלה. זה יספק תובנות חשובות המסלולים הבסיסית דלקת מפרקים שגרונית לבין מחלות אוטואימוניות אחרות. זה עשוי בסופו של דבר לספק בדיקות לנבא מי יגיב טיפולים חדשים הזמינים. Franak Batliwalla, PhD, גם של מכון פיינשטיין, יציג מחקרים הקשורים על סמנים גנטיים והשפעות על התגובה התרופה באותה ישיבה.
בערך אחוז אחד מאוכלוסיית ארה"ב יהיה לפתח דלקת מפרקים שגרונית, מחלה אוטואימונית הגורמת לנפיחות המפרק כואב. מדענים פיצוח הקוד הגנטי שגורם השכר המערכת החיסונית התקפה על המפרקים של האדם. בעשור האחרון, ד"ר Gregersen ועמיתיו כבר לצבור מאגר גנטי מלא עם אחים עם דלקת מפרקים שגרונית (ועוד כמה בני משפחה בלי זה), בניסיון לבודד את הגנים המעורבים בתהליך אוטואימוניות. למעשה, בשנת 2004, הם זיהו את הגן שנקרא PTPN2 כי מקנה סיכון כפול עבור דלקת מפרקים שגרונית לבין מספר מחלות אוטואימוניות אחרות. פיינשטיין כרגע מחזיק את האוסף הגדול ביותר של חולים בדלקת מפרקים שגרונית בעולם.
בעקבות מסלול הסלולר, הוכח כי PTPN22 משפיע על הצבע, ההדק, עבור הפעלה של T-תאים, תאים חיסוניים אשר נקראים בדרך כלל על שכר המאבק נגד זיהום. במחלות אוטואימוניות כמו דלקת מפרקים שגרונית, PTPN22 מופיע לשים אנשים בסיכון גבוה יותר בתגובה T-cell הסורר.
הקבוצה עברה מאז על להשתמש בשיטות גנטיות מודרניות לחפש פולימורפיזמים נוקלאוטיד יחיד, או SNPs, לזהות שחקנים שנפלו מתחת לרדאר של שיטות ישנות יותר. הקבוצה גילתה עוד מולקולת האיתות כי נראה להגביר את הסיכון של אדם דלקת מפרקים שגרונית על ידי 30 אחוזים. (העיתון דיווח הגן בעיתונות).
ב שיתופי פעולה עם מדענים אחרים ברחבי העולם, ד"ר Gregersen יכול היה גם להוכיח כי סמנים מסוימים מקושרים חזק קבוצות אתניות מסוימות ואחרים לא. "זה יעזור לנו להבין מה בדיוק קורה מחלה זו", אמר. "זה די מרגש".
בשלב מוקדם של המשחק דלקת מפרקים שגרונית מחקר, כאשר HLA יצאו כשחקן גנטי משמעותי בתנאי בשנת 1980, גילה ד"ר Gregersen שיש מעט משותף של ה-DNA כי נסע המחלה. מה לקח שנתיים כדי לזהות במעבדה, להקות משותפת של חומר גנטי, ייקח יומיים היום. ומהירות זה מה שמרגש ד"ר Gregersen. "יש לנו את הכלים להגיע אל הגנים האלה די מהר עכשיו", אמר. "חולים יותר שולטת שיש לנו, את הכוח יותר נצטרך לשלוף גנים חדשים ולעשות אסוציאציות".