heterotaxyにリンクされている原発性線毛ジスキネジア

まれな呼吸器疾患を引き起こすと同じ遺伝的欠陥はまた、医学のチャペルヒル校、ノースカロライナ大学の研究によると、先天性心疾患のいくつかの種類につながる可能性があります。

両疾患の間のリンクが繊毛で始まる、粘液の明確な肺を助け、ほこりなどの汚染物質を除去する小さな、髪の毛のような拡張子を。研究チームはまず繊毛、原発性線毛ジスキネジア（PCD）に影響を与える呼吸器疾患を持つ子どもの接続に気づいた。繊毛の動きを損なう遺伝子変異が疾患を引き起こす。先天性心疾患に伴う心臓と肺の異常な位置 - UNCチャペルヒルにPCDの治療を受けた少数の子供たちはまたheterotaxyを持っていた。

リンパ節転移の繊毛と呼ばれる繊毛の他のタイプは、胚の開発に臓器を指示し、組織の役割を果たすことが知られているので、PCDとheterotaxyが関連していた場合の研究チームは疑問に思いました。新しい研究の結果は、それらが接続されていることを示します。

heterotaxyと先天性心疾患の有病率は一般集団よりもPCDを持つ人々（1つの50でと1つの10,000）で200倍高いこと、調査で明らかになりました。研究は、ジャーナルの発行部数の2007年6月5日、問題が表示されます。

"これはより多くのためのテストと呼吸器の欠陥を治療に気を配るように先天性心疾患の患者を治療する医師に拍車をかける必要があります"と博士はマイケルR.ウルズ、肺とクリティカルケア医学と研究年長の著者の教授は言う。 "それは家族や先天性心疾患は、開発時に認識する医師にとって重要です。"

heterotaxyと先天性心疾患の両方を持つ子どもが、通常、心臓の欠陥を修復する手術を受ける、と彼らは手術後に呼吸器系の合併症がある場合、それは多くの場合原因は彼らの心の問題であることを仮定して、ノウルズは言った。しかし、この研究は、これらの子供の呼吸器系の問題は、基になる遺伝的原因があるかもしれないことを示します。

ノウルズは、PCDとheterotaxy間の接続を調べるためにして博士マーガレットリー、小児科の教授、および博士マーカスP.ケネディ、UNC -チャペルヒル校肺とクリティカルケア医学の仲間と提携。

PCD、21（6。3％）と337例の患者のうちheterotaxyいた。研究者は、heterotaxy患者12例に遺伝子検査を実施し、そのうちの7は、PCDの原因として識別される2つの遺伝的変異のいずれかを持っていたことが分かった。

"今、私たちはheterotaxyと心臓の欠陥を有する患者を参照するときに、次に我々は毛様体機能不全を探すために知っているつもりだ"と博士はブレアV.ロビンソン、臨床准UNCチャペルヒルで小児科の教授との著者は述べて調査。 "さらに、繊毛の機能間の関連は、心臓の欠陥と胸部と腹部の臓器の組織は、うまくいけば、これらの欠陥は、開発方法の理解につながるだろう。"

http://www.med.unc.edu