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与 heterotaxy 被链接的主要纤毛的运动障碍

Published on June 14, 2007 at 1:03 PM · No Comments

导致少见呼吸道疾病的同一原始缺陷可能也导致先天心脏病的一些类型,根据研究从北卡罗来纳大学在教堂山医学院。

二个疾病起始时间与纤毛,清楚地帮助肺黏液并且去除污染物例如尘土的微小,毛一般扩展名之间的连结。 研究员首先注意连接数对于儿童以影响纤毛的呼吸道疾病,主要纤毛的运动障碍 (PCD)。 削弱纤毛移动的一个基因变化导致这个疾病。 为 PCD 对待的一些子项在 UNC 教堂小山也有 heterotaxy - 重点和肺的一个异常位置与先天心脏病相关。

研究小组想知道 PCD 和 heterotaxy 是否是相关的,因为纤毛的其他类型,称交点纤毛,在处理的和组织的机构知道扮演作用在开发的胚胎。 新的研究的结果指示他们被联系。

heterotaxy 和先天重点缺陷的流行是 200 折叠更高在有 PCD 的人比在总人口 (一在 50 与一个在 10,000),找到的这个研究。 这个研究在 2007年 6月 5日,日记帐循环的问题出现。

“这应该激励治疗患者以先天心脏病是警惕关于测试为和对待呼吸缺陷的医师”,迈克尔 R. Knowles,肺和重要关心医学教授博士说并且学习高级作者。 “是重要的为了系列和医师能认可先天心脏病什么时候开发”。

子项以 heterotaxy 和先天心脏病典型地作手术修理重点缺陷,并且,如果他们有呼吸复杂化在手术以后,经常假设,这个原因是他们的重点问题, Knowles 说。 但是研究指示这些孩子呼吸问题可能也有一个基础基因原因。

Knowles 与玛格利特 Leigh,小儿科教授和马尔库斯 P. 肯尼迪博士,然后肺和重要关心医学的一名研究员博士成为伙伴在 UNC 教堂小山,检查 PCD 之间的连接数和 heterotaxy。

从有 PCD 的 337 名患者当中, 21 (6. 3%) 有 heterotaxy。 研究员执行在被发现 12 名的患者的遗传学测试与 heterotaxy 和七他们有作为导致 PCD 被识别的二个基因变化之一。

“现在,当我们看见有 heterotaxy 的一名患者和重点缺陷时,然后我们知道寻找纤毛的官能不良”,临床副教授说博士布莱尔 V. 鲁宾逊,在 UNC 教堂小山和这个研究的作者的小儿科。 “另外,在纤毛的功能、重点缺陷和机构的组织的之间关联在胸口和腹部的有希望地将导致改善了解对这些缺陷如何开发”。

http://www.med.unc.edu