Samma genetiska defekt som orsakar en sällsynt respiratorisk sjukdom kan också leda till vissa typer av medfödda hjärtfel, enligt en studie från University of North Carolina i Chapel Hill School of Medicine.
Kopplingen mellan de båda sjukdomarna börjar med flimmerhår, den lilla, hårliknande förlängningar som hjälper lungorna klara av slem och ta bort föroreningar såsom damm. Forskarna märkte först samband hos barn med en respiratorisk sjukdom som drabbar flimmerhår, primär ciliär dyskinesi (PCD). En genetisk mutation som försämrar flimmerhåren rörelse orsakar sjukdomen. Några barn som behandlats för PCD vid UNC-Chapel Hill hade också heterotaxy - en onormal position av hjärtat och lungorna förknippad med medfödd hjärtsjukdom.
Forskargruppen undrade om PCD och heterotaxy var släkt eftersom andra typer av cilier, kallas nodal flimmerhår, är kända för att spela en roll i att leda och organisera organ i utvecklingsländerna embryo. Resultaten av den nya studien visar att de är anslutna.
Förekomsten av heterotaxy och medfött hjärtfel var 200 gånger högre hos personer med PCD än i den allmänna befolkningen (en i 50 mot en i 10.000), fann studien. Forskningen visas i juni 5, 2007, av tidskriften Circulation.
"Detta bör sporra Läkare som behandlar patienter med medfödd hjärtsjukdom att vara mer vaksamma om testning för och behandling av respiratoriska defekter", säger Dr Michael R. Knowles, professor i lung-och intensivvård medicin och studera ledande författare. "Det är viktigt för familjer och läkare att känna igen när kongenital hjärtsjukdom utvecklas."