Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski

連結到車道的原發性纖毛運動障礙

Published on June 14, 2007 at 1:03 PM · No Comments

同樣的遺傳缺陷會導致一種罕見的呼吸道疾病也可能導致某些類型的先天性心臟病,從北卡羅來納大學教堂山分校醫學院的研究。

這兩種疾病之間的聯繫開始和纖毛,説明肺部的小小的像頭髮的擴展的粘液清除和刪除如塵的污染物。研究人員首先注意到在小兒呼吸道疾病影響纖毛,原發性纖毛運動障礙 (PCD) 連接。損害纖毛運動的基因突變導致這種疾病。UNC 教堂山 PCD 治療的幾個孩子也有車道-位置異常的心臟和肺部與先天性心臟病相關聯。

研究小組不知道是否聚晶金剛石和車道宗因為其他類型的纖毛,稱為節點的纖毛,已知在指導和組織器官的胚胎髮展方面發揮作用。新的研究結果表明,它們的連接。

車道和先天性心臟病的發病率是 200-fold 更高的人比聚晶金剛石 (一中 50 與一個在 10,000),一般人口中研究發現。這項研究發表在迴圈 》 雜誌 2007 年 6 月 5 日,問題。

博士邁克爾 · 諾爾斯肺及重症護理醫學和研究的高級作者教授說,"這將促進有關的測試和治療呼吸的缺陷,提高警覺先天性心臟病患者治療的醫生"。"這是對家庭和醫生承認當先天性心臟病發展至關重要的"。

車道與先天性心臟病兒童通常接受手術修復心臟缺陷,而如果他們有術後的呼吸併發症,人們常常假定原因是他們的心臟問題,諾爾斯說。但研究表明,這些兒童呼吸道問題也可能遺傳的基本原因。

· 諾爾斯結伴,瑪格麗特 · 利博士,兒科教授及博士馬庫斯 · 甘迺迪,然後在 UNC 教堂山分校、 肺及重症護理醫學研究員審查聚晶金剛石和車道之間的連接。

出的 PCD,21 337 患者 (6。 3%) 了車道。研究人員執行車道 12 患者基因檢測,發現其中七個有兩個基因突變導致 PCD 列為之一。

博士布雷爾五.羅賓遜,UNC 教堂山兒科臨床副教授和研究的作者說:"現在當我們看到車道和心臟病患者,然後我們將尋找睫功能障礙,知道"。"此外,纖毛功能、 胸部和腹部器官的組織和心臟病之間的關聯將希望導致更好地理解如何這些缺陷的發展。

http://www.med.unc.edu